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Gene

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Resumo

Localização citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 21 385 199–21 456 123 (GRCh38)
Exões
38 exões ao longo de 70,9 kb
Proteína
2581 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1564, DUPLIN
Símbolos anteriores
HELSNF1
Transcrito MANE Select
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perturbação do Espetro do Autismo

    • Um espetro de perturbações do desenvolvimento que inclui o autismo e a síndrome de Asperger. Os sinais e sintomas incluem competências de comunicação reduzidas, interações sociais deficientes e comportamentos repetitivos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Serviços de intervenção precoce, terapia comportamental, terapia da fala e terapia ocupacional, psicofarmacologia para características associadas

    • Autismo, suscetibilidade a (formas monogénicas)

      Contribuições monogénicas para o autismo, incluindo variantes em NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 e CHD8.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como CHD8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa CHD8. CHD8 e 23 genes próximos no cromossoma 14, de 20 920 661 a 21 920 660.Cromossoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2: 20 955 345–20 956 436, fita diretaRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, fita diretaSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, fita diretaNDRG2: 21 016 584–21 071 094, fita inversaTPPP2: 21 024 086–21 036 276, fita diretaTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, fita inversaRNASE7: 21 042 316–21 044 234, fita diretaRNASE8: 21 057 822–21 058 455, fita diretaRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, fita diretaARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, fita inversaZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, fita diretaTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, fita inversaOR5AU1HNRNPC: 21 207 375–21 269 792, fita inversaHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, fita diretaRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, fita inversaSUPT16HCHD8: 21 385 199–21 456 123, fita inversaCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, fita inversaRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, fita diretaTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, fita inversaMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, fita inversaSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, fita inversaOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, fita inversaOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, fita diretaOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, fita inversaOR4E1Diagrama de CHD8: 38 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 21 385 199–21 386 176, 978 basesExão 37: 21 390 947–21 391 063, 117 basesExão 36: 21 391 463–21 391 642, 180 basesExão 35: 21 391 833–21 391 946, 114 basesExão 34: 21 392 507–21 392 809, 303 basesExão 33: 21 393 106–21 393 254, 149 basesExão 32: 21 393 476–21 394 195, 720 basesExão 31: 21 394 277–21 394 485, 209 basesExão 30: 21 394 912–21 395 119, 208 basesExão 29: 21 395 298–21 395 352, 55 basesExão 28: 21 395 817–21 395 892, 76 basesExão 27: 21 397 823–21 397 952, 130 basesExão 26: 21 399 602–21 399 705, 104 basesExão 25: 21 399 981–21 400 070, 90 basesExão 24: 21 400 151–21 400 307, 157 basesExão 23: 21 400 413–21 400 612, 200 basesExão 22: 21 400 875–21 401 071, 197 basesExão 21: 21 401 403–21 401 513, 111 basesExão 20: 21 401 957–21 402 136, 180 basesExão 19: 21 402 336–21 402 503, 168 basesExão 18: 21 403 017–21 403 212, 196 basesExão 17: 21 403 453–21 403 663, 211 basesExão 16: 21 405 209–21 405 464, 256 basesExão 15: 21 405 721–21 405 864, 144 basesExão 14: 21 406 856–21 407 032, 177 basesExão 13: 21 408 312–21 408 555, 244 basesExão 12: 21 408 704–21 408 825, 122 basesExão 11: 21 409 851–21 409 988, 138 basesExão 10: 21 412 913–21 412 996, 84 basesExão 9: 21 414 301–21 414 418, 118 basesExão 8: 21 414 938–21 414 993, 56 basesExão 7: 21 415 574–21 415 642, 69 basesExão 6: 21 415 725–21 415 907, 183 basesExão 5: 21 426 128–21 426 242, 115 basesExão 4: 21 427 869–21 428 254, 386 basesExão 3: 21 428 964–21 429 335, 372 basesExão 2: 21 430 801–21 431 858, 1058 basesExão 1: 21 456 032–21 456 123, 92 bases38353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,5 kb dos 70,9 kb do gene; 7746 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CHD8

100

posições em CHD8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 70,9 kb de CHD8, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CHD8: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. Gene CHD8: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chd8

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