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Gene

KRT14

keratin 14

Resumo

Localização citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 41 582 279–41 586 895 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 4,6 kb
Proteína
472 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
EBS3, EBS4
Transcrito MANE Select
ENST00000167586.7NM_000526.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Displasias Ectodérmicas

    • Síndrome de Naegeli-Franceschetti-JadassohnAutossómica dominante

      Uma perturbação associada a KRT14, com pigmentação reticulada da pele, transpiração reduzida, ausência de impressões digitais e espessamento das palmas e plantas.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As precauções contra o calor ajudam, porque a transpiração está reduzida.

    • Dermatopatia pigmentosa reticularisAutossómica dominante

      Uma perturbação associada a KRT14, com pigmentação reticulada, rarefação do cabelo, ausência de impressões digitais e alterações das unhas.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Epidermólise Bolhosa

    • Epidermólise Bolhosa Simples 1b, Generalizada IntermédiaAutossómica dominante

      Epidermólise bolhosa simples generalizada não Dowling-Meara, anteriormente conhecida como epidermólise bolhosa simples, tipo Köbner (EBS-K), é um subtipo basal generalizado da epidermólise bolhosa simples (EBS), caracterizado por bolhas e erosões não herpetiformes que surgem sobretudo em zonas sujeitas a atrito.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Epidermólise Bolhosa Simples 1a, Generalizada GraveAutossómica dominante

      Um subtipo basal da epidermólise bolhosa simples (EBS), caracterizado pela presença de vesículas e pequenas bolhas generalizadas, dispostas em grupos ou em forma arqueada.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Epidermólise Bolhosa Simples 1c, LocalizadaAutossómica dominante

      Um subtipo basal da epidermólise bolhosa simples (EBS). A doença caracteriza-se por bolhas que surgem sobretudo nas palmas das mãos e nas plantas dos pés, agravadas pelo tempo quente.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Epidermólise bolhosa hereditária

      Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como KRT14 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa KRT14. KRT14 e 54 genes próximos no cromossoma 17, de 41 084 587 a 42 084 586.Cromossoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, fita diretaKRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, fita inversaKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, fita inversaKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, fita diretaKRTAP4-9KRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, fita inversaKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, fita inversaKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, fita inversaKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, fita inversaKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, fita inversaKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, fita inversaKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, fita inversaKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, fita inversaKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, fita diretaKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, fita diretaKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, fita diretaKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, fita diretaKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, fita diretaKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, fita diretaKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, fita diretaKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, fita diretaKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, fita inversaKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, fita inversaKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, fita inversaKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, fita inversaKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, fita inversaKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, fita inversaKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, fita inversaKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, fita inversaKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, fita inversaKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, fita inversaKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, fita inversaKRT36: 41 486 136–41 492 546, fita inversaKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, fita inversaKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, fita inversaKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, fita inversaKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, fita inversaKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 895, fita inversaKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, fita inversaKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, fita inversaKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, fita diretaEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, fita diretaGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, fita inversaHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, fita inversaJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, fita inversaP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, fita diretaFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, fita inversaNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, fita diretaKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, fita inversaACLY: 41 866 916–41 930 551, fita inversaACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, fita diretaODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, fita diretaCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, fita inversaDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, fita diretaNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fita inversaZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, fita inversaC17orf113Diagrama de KRT14: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 41 582 279–41 582 532, 254 basesExão 7: 41 583 094–41 583 140, 47 basesExão 6: 41 583 235–41 583 455, 221 basesExão 5: 41 583 551–41 583 676, 126 basesExão 4: 41 583 760–41 583 921, 162 basesExão 3: 41 584 257–41 584 413, 157 basesExão 2: 41 584 975–41 585 057, 83 basesExão 1: 41 586 310–41 586 895, 586 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 4,6 kb do gene; 1419 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KRT14

34

posições em KRT14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

34 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (16 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 4,6 kb de KRT14, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KRT14: keratin 14. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. Gene KRT14: keratin 14 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/krt14

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