Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

INSR

insulin receptor

Resumo

Localização citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 7 112 265–7 294 414 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 182,2 kb
Proteína
1382 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CD220
Transcrito MANE Select
ENST00000302850.10NM_000208.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hiperinsulinismo

    • Níveis anormalmente elevados de insulina no sangue.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Resistência Grave à Insulina de Origem Hereditária

    • Síndrome de resistência à insulina tipo A

      Resistência grave à insulina com acantose nigricans e níveis elevados de androgénios, geralmente reconhecida em adolescentes do sexo feminino e, por vezes, semelhante à síndrome dos ovários poliquísticos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de DonohueAutossómica recessiva

      A forma mais grave de deficiência do recetor da insulina, com restrição do crescimento e resistência extrema à insulina desde o nascimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de Rabson-MendenhallAutossómica recessiva

      Resistência grave à insulina desde a infância, com características de crescimento, dentárias e cutâneas, causada por variantes em ambas as cópias do INSR.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como INSR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa INSR. INSR e 31 genes próximos no cromossoma 19, de 6 703 340 a 7 703 339.Cromossoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbC3: 6 677 704–6 730 562, fita inversaC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, fita inversaGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, fita diretaTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, fita inversaSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, fita diretaVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, fita diretaADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, fita inversaMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, fita diretaMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, fita inversaMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, fita diretaMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, fita inversaMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, fita diretaZNF557INSR: 7 112 265–7 294 414, fita inversaINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, fita diretaARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, fita inversaPEX11GSAXO5: 7 492 976–7 509 030, fita diretaSAXO5: 7 507 052–7 519 622, fita diretaZNF358: 7 515 292–7 521 027, fita diretaZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, fita direta: 7 533 595–7 540 059, fita diretaPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, fita diretaCAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, fita diretaCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, fita inversaXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, fita diretaPET100: 7 629 796–7 647 477, fita diretaPCP2: 7 631 611–7 635 831, fita inversaPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, fita diretaRETN: 7 669 044–7 670 456, fita diretaMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, fita direta: 7 678 501–7 682 854, fita diretaTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, fita diretaFCER2: 7 688 758–7 702 146, fita inversaFCER2Diagrama de INSR: 22 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 7 112 265–7 117 410, 5146 basesExão 21: 7 119 449–7 119 583, 135 basesExão 20: 7 120 620–7 120 749, 130 basesExão 19: 7 122 614–7 122 773, 160 basesExão 18: 7 122 879–7 122 989, 111 basesExão 17: 7 125 283–7 125 527, 245 basesExão 16: 7 126 584–7 126 651, 68 basesExão 15: 7 128 852–7 128 954, 103 basesExão 14: 7 132 158–7 132 317, 160 basesExão 13: 7 141 677–7 141 816, 140 basesExão 12: 7 142 816–7 143 090, 275 basesExão 11: 7 150 497–7 150 532, 36 basesExão 10: 7 152 726–7 152 927, 202 basesExão 9: 7 163 032–7 163 199, 168 basesExão 8: 7 166 154–7 166 404, 251 basesExão 7: 7 167 968–7 168 094, 127 basesExão 6: 7 170 537–7 170 751, 215 basesExão 5: 7 172 290–7 172 434, 145 basesExão 4: 7 174 583–7 174 731, 149 basesExão 3: 7 184 316–7 184 637, 322 basesExão 2: 7 267 345–7 267 896, 552 basesExão 1: 7 293 792–7 294 414, 623 bases22201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,5 kb dos 182,2 kb do gene; 4149 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê INSR

23

posições em INSR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 182,2 kb de INSR, incluindo os intrões, e não apenas os 9,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene INSR: insulin receptor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/insr

Vancouver

Dante Labs. Gene INSR: insulin receptor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/insr

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test