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Gene

LEMD3

LEM domain containing 3

Resumo

Localização citogenética
12q14.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 65 169 583–65 248 355 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 78,8 kb
Proteína
911 aminoácidos
Também conhecido como
MAN1
Transcrito MANE Select
ENST00000308330.3NM_014319.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa LEMD3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como LEMD3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa LEMD3. LEMD3 e 5 genes próximos no cromossoma 12, de 64 708 969 a 65 708 968.Cromossoma 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS: 64 713 442–64 759 449, fita inversaGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, fita diretaTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, fita diretaWIF1: 65 050 565–65 121 582, fita inversaWIF1LEMD3: 65 169 583–65 248 355, fita diretaLEMD3MSRB3: 65 278 542–65 505 156, fita diretaMSRB3Diagrama de LEMD3: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 65 169 583–65 171 118, 1536 basesExão 2: 65 210 926–65 210 963, 38 basesExão 3: 65 215 977–65 216 043, 67 basesExão 4: 65 218 552–65 218 619, 68 basesExão 5: 65 238 502–65 238 581, 80 basesExão 6: 65 238 669–65 238 814, 146 basesExão 7: 65 239 929–65 240 030, 102 basesExão 8: 65 240 136–65 240 238, 103 basesExão 9: 65 240 909–65 241 087, 179 basesExão 10: 65 243 388–65 243 469, 82 basesExão 11: 65 245 669–65 245 774, 106 basesExão 12: 65 245 861–65 245 939, 79 basesExão 13: 65 246 162–65 248 355, 2194 bases1510135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 78,8 kb do gene; 2736 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LEMD3

16

posições em LEMD3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 78,8 kb de LEMD3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LEMD3: LEM domain containing 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. Gene LEMD3: LEM domain containing 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lemd3

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