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Gene

AIMP1

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1

Resumo

Localização citogenética
4q24
Coordenadas
Cromossoma 4: 106 316 550–106 349 456 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 32,9 kb
Proteína
312 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
EMAPII, EMAP-2, p43
Símbolos anteriores
SCYE1
Transcrito MANE Select
ENST00000672341.1NM_001142416.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Doença semelhante à de Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 e outros)Autossómica recessiva

      Doença que se assemelha muito à doença de Pelizaeus-Merzbacher, causada mais frequentemente por alterações em GJC2, com nistagmo precoce, atraso do desenvolvimento e espasticidade posterior.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AIMP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa AIMP1. AIMP1 e 5 genes próximos no cromossoma 4, de 105 833 003 a 106 833 002.Cromossoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbINTS12: 105 682 014–105 895 986, fita inversaINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, fita diretaGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, fita diretaNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 683, fita inversaTBCKAIMP1: 106 316 550–106 349 456, fita diretaAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, fita inversaGIMD1Diagrama de AIMP1: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 106 316 550–106 316 594, 45 basesExão 2: 106 324 985–106 325 118, 134 basesExão 3: 106 327 451–106 327 564, 114 basesExão 4: 106 328 076–106 328 243, 168 basesExão 5: 106 331 672–106 331 883, 212 basesExão 6: 106 336 869–106 337 037, 169 basesExão 7: 106 347 526–106 349 456, 1931 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 32,9 kb do gene; 939 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AIMP1

11

posições em AIMP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 32,9 kb de AIMP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AIMP1: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aimp1

Vancouver

Dante Labs. Gene AIMP1: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aimp1

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