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Gene

MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 63 839 110–63 911 020 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 71,9 kb
Proteína
788 aminoácidos
Também conhecido como
PAR-1, Par1b, PAR-1B
Símbolos anteriores
EMK1
Transcrito MANE Select
ENST00000402010.8NM_001039469.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MARK2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MARK2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa MARK2. MARK2 e 35 genes próximos no cromossoma 11, de 63 375 065 a 64 375 064.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbSLC22A9: 63 369 217–63 411 798, fita diretaSLC22A9PLAAT5: 63 461 404–63 491 228, fita inversaPLAAT5LGALS12: 63 505 966–63 519 767, fita diretaLGALS12PLAAT4: 63 529 451–63 549 076, fita diretaPLAAT4PLAAT2: 63 552 770–63 564 157, fita inversaPLAAT2PLAAT3: 63 569 750–63 616 901, fita inversaPLAAT3ATL3: 63 624 087–63 671 921, fita inversaATL3RTN3: 63 681 444–63 759 909, fita diretaRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, fita inversaZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, fita diretaSPINDOCMARK2: 63 839 110–63 911 020, fita diretaMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, fita inversaRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, fita diretaNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, fita diretaCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, fita diretaOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, fita inversaMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, fita diretaFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, fita diretaSTIP1FERMT3: 64 205 926–64 223 896, fita diretaFERMT3TRPT1: 64 223 799–64 226 823, fita inversaTRPT1NUDT22: 64 225 941–64 230 686, fita diretaNUDT22DNAJC4: 64 230 158–64 234 286, fita diretaVEGFB: 64 234 406–64 239 264, fita diretaFKBP2: 64 241 003–64 244 583, fita direta: 64 241 095–64 244 583, fita diretaPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, fita inversaPLCB3: 64 251 498–64 269 424, fita diretaBAD: 64 269 828–64 291 946, fita inversaBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, fita diretaKCNK4: 64 291 302–64 300 031, fita diretaKCNK4CATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, fita diretaCATSPERZESRRA: 64 305 080–64 317 859, fita diretaTRMT112: 64 316 460–64 318 086, fita inversaPRDX5: 64 317 977–64 321 827, fita diretaCCDC88B: 64 340 197–64 357 534, fita diretaRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, fita diretaRPS6KA4Diagrama de MARK2: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 63 839 110–63 839 560, 451 basesExão 2: 63 895 159–63 895 338, 180 basesExão 3: 63 895 580–63 895 633, 54 basesExão 4: 63 898 232–63 898 280, 49 basesExão 5: 63 898 608–63 898 673, 66 basesExão 6: 63 898 763–63 898 833, 71 basesExão 7: 63 899 052–63 899 108, 57 basesExão 8: 63 899 874–63 900 110, 237 basesExão 9: 63 900 559–63 900 678, 120 basesExão 10: 63 900 780–63 900 879, 100 basesExão 11: 63 900 957–63 901 069, 113 basesExão 12: 63 902 198–63 902 330, 133 basesExão 13: 63 902 601–63 902 782, 182 basesExão 14: 63 903 061–63 903 158, 98 basesExão 15: 63 903 986–63 904 147, 162 basesExão 16: 63 904 786–63 905 043, 258 basesExão 17: 63 906 088–63 906 114, 27 basesExão 18: 63 908 260–63 908 304, 45 basesExão 19: 63 908 877–63 911 020, 2144 bases151015195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 71,9 kb do gene; 2367 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MARK2

8

posições em MARK2 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 71,9 kb de MARK2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (8)

The MARK2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 3
  • Provavelmente patogénica 5
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_001039469.3(MARK2):c.211C>T (p.Arg71Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 76 and 1 otherPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001039469.3(MARK2):c.800dup (p.Tyr267Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 76Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001039469.3(MARK2):c.1737_1738dup (p.Gly580fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 76Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001039469.3(MARK2):c.403G>A (p.Gly135Arg) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 76Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001039469.3(MARK2):c.644dup (p.Tyr215Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 76Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001039469.3(MARK2):c.1939_1940del (p.Leu647fs) (opens in a new tab)intellectual disabilityProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001039469.3(MARK2):c.2006+2T>G (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 76Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001039469.3(MARK2):c.2309G>A (p.Gly770Asp) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Características associadas a MARK2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MARK2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MARK2: microtubule affinity regulating kinase 2. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mark2

Vancouver

Dante Labs. Gene MARK2: microtubule affinity regulating kinase 2 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mark2

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