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Gene

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Resumo

Localização citogenética
7p21.2
Coordenadas
Cromossoma 7: 16 087 525–16 421 538 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 334 kb
Proteína
451 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
hCG_1745121, IspD, Nip
Símbolos anteriores
ISPD
Transcrito MANE Select
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Alfa-distroglicanopatiasAutossómica recessiva

      Doenças musculares causadas por uma fixação incorreta de açúcares (O-manosilação) à alfa-distroglicano, que vão desde uma distrofia muscular congénita grave com envolvimento do cérebro e dos olhos até uma fraqueza mais ligeira da cintura escapular e pélvica; também abordadas com mais pormenor no relatório Distrofias Musculares Congénitas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CRPPA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa CRPPA. CRPPA e 5 genes próximos no cromossoma 7, de 15 753 511 a 16 755 552.Cromossoma 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16 087 525–16 421 538, fita inversaCRPPASOSTDC1: 16 460 622–16 530 580, fita inversaSOSTDC1LRRC72: 16 526 825–16 581 568, fita diretaLRRC72ANKMY2: 16 599 779–16 645 841, fita inversaANKMY2BZW2: 16 644 653–16 706 771, fita diretaBZW2TSPAN13: 16 753 727–16 784 652, fita diretaTSPAN13Diagrama de CRPPA: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 16 087 525–16 091 799, 4275 basesExão 9: 16 216 066–16 216 197, 132 basesExão 8: 16 258 390–16 258 482, 93 basesExão 7: 16 258 920–16 259 012, 93 basesExão 6: 16 278 129–16 278 226, 98 basesExão 5: 16 301 421–16 301 466, 46 basesExão 4: 16 308 523–16 308 627, 105 basesExão 3: 16 376 092–16 376 241, 150 basesExão 2: 16 406 061–16 406 337, 277 basesExão 1: 16 421 066–16 421 538, 473 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,7 kb dos 334 kb do gene; 1356 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CRPPA

40

posições em CRPPA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 334 kb de CRPPA, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CRPPA: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. Gene CRPPA: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/crppa

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