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Gene

UBA5

ubiquitin like modifier activating enzyme 5

Resumo

Localização citogenética
3q22.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 132 660 329–132 679 794 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 19,5 kb
Proteína
404 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ23251
Símbolos anteriores
UBE1DC1
Transcrito MANE Select
ENST00000356232.10NM_024818.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como UBA5 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa UBA5. UBA5 e 8 genes próximos no cromossoma 3, de 132 170 062 a 133 170 061.Cromossoma 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbCPNE4: 131 533 555–132 285 410, fita inversaCPNE4ACP3: 132 317 364–132 369 035, fita diretaACP3DNAJC13: 132 417 488–132 539 032, fita diretaDNAJC13ACAD11: 132 558 138–132 660 727, fita inversaACAD11NPHP3-ACAD11: 132 558 142–132 722 459, fita inversaNPHP3-ACAD11ACKR4: 132 597 250–132 618 967, fita diretaACKR4UBA5: 132 660 329–132 679 794, fita diretaUBA5NPHP3: 132 680 608–132 722 498, fita inversaNPHP3TMEM108: 133 038 276–133 397 775, fita diretaTMEM108Diagrama de UBA5: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 132 660 329–132 660 698, 370 basesExão 2: 132 665 823–132 665 868, 46 basesExão 3: 132 665 984–132 666 073, 90 basesExão 4: 132 668 818–132 668 927, 110 basesExão 5: 132 670 198–132 670 284, 87 basesExão 6: 132 670 965–132 671 049, 85 basesExão 7: 132 671 777–132 671 881, 105 basesExão 8: 132 672 050–132 672 177, 128 basesExão 9: 132 675 248–132 675 383, 136 basesExão 10: 132 675 605–132 675 680, 76 basesExão 11: 132 675 817–132 675 923, 107 basesExão 12: 132 676 443–132 679 794, 3352 bases1246810125′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,7 kb dos 19,5 kb do gene; 1215 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê UBA5

    19

    posições em UBA5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    2 delas (11%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 19,5 kb de UBA5, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene UBA5: ubiquitin like modifier activating enzyme 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/uba5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene UBA5: ubiquitin like modifier activating enzyme 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/uba5

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