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Gene

AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Resumo

Localização citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromossoma 12: 53 307 460–53 321 610 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 14,2 kb
Proteína
546 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000209873.9NM_015665.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência Familiar em Glucocorticoides

    • Síndrome triple AAutossómica recessiva

      Insuficiência suprarrenal devida a resistência à ACTH, acompanhada de ausência de lágrimas e dificuldade em deglutir (acalasia), causada por variantes em AAAS.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AAAS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa AAAS. AAAS e 30 genes próximos no cromossoma 12, de 52 814 535 a 53 814 534.Cromossoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79: 52 821 408–52 834 312, fita inversaKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, fita inversaKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, fita inversaKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, fita diretaKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, fita diretaEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, fita diretaTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, fita inversaSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, fita diretaIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, fita diretaSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, fita inversaCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, fita diretaZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, fita inversaITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, fita inversaRARG: 53 241 900–53 242 722, fita diretaSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, fita diretaSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, fita diretaESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, fita diretaPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, fita diretaMYG1AAAS: 53 307 460–53 321 610, fita inversaAAASSP7: 53 326 575–53 345 315, fita inversaSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, fita diretaSP1AMHR2: 53 423 672–53 431 672, fita diretaAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, fita diretaPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, fita diretaPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, fita inversaMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, fita diretaTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, fita inversaNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, fita inversaATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, fita inversaATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, fita inversaATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, fita inversaCALCOCO1Diagrama de AAAS: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 53 307 460–53 307 713, 254 basesExão 15: 53 307 845–53 307 929, 85 basesExão 14: 53 308 052–53 308 133, 82 basesExão 13: 53 308 282–53 308 349, 68 basesExão 12: 53 308 435–53 308 528, 94 basesExão 11: 53 308 725–53 308 815, 91 basesExão 10: 53 308 960–53 309 020, 61 basesExão 9: 53 309 157–53 309 281, 125 basesExão 8: 53 309 601–53 309 721, 121 basesExão 7: 53 314 298–53 314 441, 144 basesExão 6: 53 314 751–53 314 849, 99 basesExão 5: 53 315 094–53 315 140, 47 basesExão 4: 53 315 335–53 315 426, 92 basesExão 3: 53 315 727–53 315 782, 56 basesExão 2: 53 320 565–53 320 692, 128 basesExão 1: 53 321 343–53 321 610, 268 bases16141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 14,2 kb do gene; 1641 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AAAS

48

posições em AAAS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,2 kb de AAAS, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AAAS: aladin WD repeat nucleoporin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aaas

Vancouver

Dante Labs. Gene AAAS: aladin WD repeat nucleoporin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aaas

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