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Evidência

Publicações

Os estudos, as palestras e os artigos que fazem referência à Dante Labs — cada um com um resumo e uma descrição do nosso contributo para o trabalho.

Certificação CLIA Acreditado pelo CAP Laboratório médico ISO 15189 Classificado segundo o ACMG HIPAA e RGPD Mais de 100 000 genomas sequenciados

Revisto por pares · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Este estudo analisou uma família iraniana com cardiomiopatia hipertrófica grave e, através da sequenciação do genoma completo, identificou uma variante p.Arg383His no gene DES, provavelmente causadora da doença. Uma revisão de 119 variantes missense do gene DES já descritas revelou apenas uma correlação limitada entre a localização da variante e os desfechos clínicos.
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Revisto por pares · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Este estudo teve como objetivo identificar a causa genética da doença renal crónica em duas irmãs, recorrendo à sequenciação do exoma completo e à análise integrativa de redes. Foi identificada uma deleção de 18 pares de bases no gene COL4A4, classificada como patogénica e compatível com a síndrome de Alport autossómica recessiva, com envolvimento associado das vias PI3K-Akt e AGE-RAGE.
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Revisto por pares · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Esta revisão analisa os desafios éticos, jurídicos e de segurança associados à proteção dos dados genómicos. Defende que a descida dos preços da sequenciação e os testes genómicos comerciais aumentam os riscos éticos e de privacidade, e que os conjuntos de dados genómicos disponíveis online exigem um equilíbrio entre a supervisão da biossegurança e o direito à privacidade.
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Revisto por pares · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
O estudo comparou a expressão génica no fígado de seis vacas Holstein antes e depois do parto, para compreender como o órgão se adapta ao início da lactação. Foram identificados 198 genes com expressão diferencial, observando-se uma mudança no sentido da produção de energia e da sobrevivência celular, em detrimento do armazenamento e do crescimento.
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Revisto por pares · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
Este estudo gerou dez novos genomas de Cardinium a partir de nemátodes parasitas de plantas, demonstrando que os grupos B e F estão estreitamente relacionados e que provavelmente partilham uma única origem evolutiva. Dois genomas de espécies de Bursaphelenchus apresentaram uma redução substancial do genoma, e a análise identificou perdas em várias vias metabólicas e indícios de transferência horizontal de genes.
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Revisto por pares · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
O estudo descreve uma família de três gerações com uma síndrome de febre recorrente semelhante à PFAPA, herdada segundo um padrão autossómico dominante. A sequenciação do exoma completo identificou uma variante rara e prejudicial no gene RXFP1 que cossegregava com a doença, associando pela primeira vez a sinalização da relaxina à febre recorrente hereditária.
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Revisto por pares · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
O estudo avaliou se um genoma de referência correspondente à linha celular experimental melhora a análise dos dados de sequenciação, utilizando uma referência recém-gerada para a linha celular humana RPE-1. A referência correspondente melhorou as análises genómicas, epigenómicas e transcriptómicas, bem como a edição do genoma por CRISPR, e revelou diferenças específicas de haplótipos nos centrómeros.
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Revisto por pares · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
O estudo avaliou a prevalência e as implicações clínicas de variantes germinativas em 20 genes de reparação do ADN em doentes com cancro da bexiga de ascendência europeia. Foram identificadas variantes em cerca de um terço dos doentes, que apresentavam mais frequentemente variantes histopatológicas e foram submetidos a cistectomia radical numa idade mais jovem.
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Revisto por pares · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Este estudo teve como objetivo produzir uma montagem de genoma diploide com qualidade de referência para hTERT RPE-1, um modelo epitelial da retina não canceroso amplamente utilizado. Recorrendo à sequenciação de leituras longas e a dados Hi-C, os autores construíram uma montagem faseada que abrange todos os centrómeros e identificaram variações específicas de cada haplótipo, incluindo uma translocação característica entre os cromossomas X e 10.
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Revisto por pares · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Este estudo apresenta uma caracterização combinada, histológica, bioquímica e por RNA-seq, do modelo de rato DMD^mdx da distrofia muscular de Duchenne, identificando 3.615 genes com expressão diferencial, sobretudo em vias relacionadas com a contração muscular, o citoesqueleto e a matriz extracelular (ECM). Os autores consideram o rato um modelo mais fiel da DMD humana do que o ratinho mdx, por apresentar fibrose, stress oxidativo e alterações transcriptómicas mais graves.
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Revisto por pares · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
O estudo utilizou vetores lentivirais de shRNA para silenciar o gene TGFBI em células epiteliais da córnea humana e caracterizou as alterações resultantes no transcriptoma. Uma redução de 70,5% na expressão alterou genes associados à inflamação, angiogénese, formação de cicatrizes e remodelação da matriz extracelular, sustentando o potencial da terapia com shRNA no tratamento das distrofias corneanas associadas ao TGFBI.
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Revisto por pares · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Este estudo explorou a imputação na sequenciação do genoma completo de baixa cobertura em doentes com COVID-19 grave. Os autores imputaram 79 genomas com o GLIMPSE1 e observaram uma elevada precisão (correlação de Pearson ao quadrado ≍0,97) em diferentes plataformas de sequenciação, imputando com confiança variantes com frequências do alelo minoritário tão baixas como 2% em indivíduos de ascendência espanhola.
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Revisto por pares · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
O artigo descreve uma família com mortes neonatais recorrentes, na qual foi detetado um novo genótipo complexo envolvendo SBDS e WFS1, e apresenta uma revisão da literatura sobre a síndrome de Shwachman-Diamond. A análise dos casos fatais e dos genótipos complexos identificou casos raros, alguns com achados genéticos e clínicos inesperados.
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Revisto por pares · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
O estudo teve como objetivo caracterizar o genótipo e o fenótipo de uma família iraniana recentemente diagnosticada com doença de Danon e comparar todos os portadores descritos da variante LAMP2 c.877C>T. Foram identificados nove homens afetados, com hipertrofia ventricular esquerda variável e alterações consistentes da condução cardíaca, evidenciando uma acentuada variabilidade fenotípica intrafamiliar.
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Pré-publicação · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Este trabalho permitiu montar um genoma diploide completo da linha celular humana RPE-1, com haplótipos totalmente faseados e estruturas de suporte ao nível dos cromossomas que abrangem os centrómeros. A utilização desta referência correspondente melhorou o mapeamento de dados de sequenciação multi-ómica de células RPE-1 e revelou variação genética e epigenética específica de cada haplótipo.
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Revisto por pares · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Este estudo investigou a forma como as células cancerígenas desenvolvem resistência ao medicamento de quimioterapia irinotecano. Concluiu que a resistência se desenvolve gradualmente através de mutações recorrentes no ADN não codificante, nos locais de clivagem da topoisomerase 1, que reduzem as quebras no ADN causadas por exposições posteriores ao medicamento.
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Revisto por pares · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
O estudo analisou genomas completos de elevada cobertura de povos indígenas das terras altas do Equador para identificar sinais de seleção natural. Os sinais mais fortes encontravam-se em regiões imunitárias associadas à tuberculose, sugerindo uma adaptação ocorrida milhares de anos antes do contacto com os europeus, a par de um grave colapso populacional coincidente com a chegada dos europeus.
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Revisto por pares · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
O estudo avaliou se a fase cromossómica — a disposição dos alelos ao longo dos cromossomas homólogos — poderia melhorar os testes pré-natais não invasivos em casos com frações muito baixas de ADN fetal. Após a validação in silico, os autores reanalisaram um desses casos e concluíram de forma inequívoca que o feto apresentava trissomia 18, quando os testes convencionais não tinham permitido chegar a uma conclusão.
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Revisto por pares · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
O estudo avaliou a introdução da sequenciação do genoma completo no diagnóstico de doenças raras na Irlanda do Norte, no âmbito do UK 100,000 Genomes Project, com base em inquéritos, entrevistas e num workshop com mais de 400 participantes. Recomenda melhorias ao nível do consentimento, da formação, da infraestrutura computacional e da colaboração multidisciplinar, com vista a integrar a medicina genómica na prática clínica corrente.
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Revisto por pares · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Este estudo apresenta as primeiras sequências do genoma completo de povos indígenas do Uruguai anteriores ao contacto com os europeus, provenientes de um sítio arqueológico com 2.000 anos no leste do país. Os indivíduos estavam geneticamente relacionados com indivíduos antigos do Panamá e do leste do Brasil, mas não com populações amazónicas modernas, e apresentavam uma ancestralidade distinta, até então não detetada na América do Sul.
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Conferência · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
Este trabalho teve como objetivo investigar se um conjunto de variantes genéticas no locus 2q12 poderia prever a resposta à piromelatina em doentes com doença de Alzheimer ligeira. O estudo concluiu que este conjunto de polimorfismos poderá prever a resposta dos doentes ao tratamento.
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Revisto por pares · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
Este trabalho procurou enzimas capazes de decompor as paredes celulares de microalgas e melhorar a extração de lípidos para a produção de biocombustíveis. Foi isolado e sequenciado o genoma completo de um novo fungo Penicillium sumatraense, cujo filtrado aumentou a libertação de lípidos e clorofila de Chlorella vulgaris em 48,9% e 42,6%, respetivamente.
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Revisto por pares · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Este trabalho disponibiliza publicamente um conjunto de dados de sequenciação do genoma completo em triplicado, obtido a partir de DNA da saliva de um único dador anónimo do sexo masculino, destinado a testar pipelines de bioinformática. Nas três réplicas, 81% das variantes surgiram em pelo menos duas amostras, e o cariótipo era 46,XY, sem variações aparentes no número de cópias.
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Revisto por pares · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Este artigo analisou o debate ético em torno dos testes genéticos destinados diretamente ao consumidor e comparou biobancos genéticos públicos e privados. Concluiu que a transparência e a confiança são os fatores éticos mais relevantes e que o diálogo entre o setor público, o setor privado e os cidadãos é essencial para equilibrar os mercados de consumo com os biobancos públicos.
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Revisto por pares · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
O estudo teve como objetivo mapear sistematicamente os modelos de negócio no mercado dos testes genéticos destinados diretamente ao consumidor. Com base numa base de dados de 277 serviços, desenvolveu uma taxonomia com 15 dimensões e identificou seis arquétipos dominantes de modelos de negócio.
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