Gene
GNB1
G protein subunit beta 1
- HGNC 4396(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000078369(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2782(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.33
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 1 785 286–1 891 087 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 105,8 kb
- Proteína
- 340 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000378609.9NM_002074.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Epilepsia (Painel Completo)
- Deficiência Intelectual, Autossómica Dominante 42Autossómica dominante
Qualquer deficiência intelectual autossómica dominante em que a causa da doença é uma mutação heterozigótica no gene GNB1. Caracteriza-se por atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, hipotonia, alterações estruturais cerebrais e convulsões. Outros achados menos comuns incluem distonia, deficiência visual, problemas de comportamento, atraso de crescimento, defeitos craniofaciais e alterações genitourinárias nos rapazes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como GNB1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,2 kb dos 105,8 kb do gene; 1023 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GNB1
28
posições em GNB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 105,8 kb de GNB1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.
Características associadas a GNB1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GNB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Aggressive behavior
Mostrar mais 36 características
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with occipital slowing
- EEG with temporal focal spikes
- EEG with temporal sharp slow waves
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Jerking
- Limb dystonia
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Motor tics
- Myoclonic seizure
- Paralysis on one side of body
- Phonic tics
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Severe receptive language delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GNB1: G protein subunit beta 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gnb1
Dante Labs. Gene GNB1: G protein subunit beta 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gnb1
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