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Gene

SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Resumo

Localização citogenética
10q25.2
Coordenadas
Cromossoma 10: 110 567 695–110 606 048 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 38,4 kb
Proteína
1217 aminoácidos
Também conhecido como
HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
Símbolos anteriores
CSPG6
Transcrito MANE Select
ENST00000361804.5NM_005445.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Cornelia de Lange

    • Uma perturbação do desenvolvimento causada por variantes em NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ou BRD4, com uma grande variedade de gravidade.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico orienta a vigilância de problemas associados, como refluxo, malformações cardíacas, alterações auditivas e visuais.

Como SMC3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa SMC3. SMC3 e 9 genes próximos no cromossoma 10, de 110 086 872 a 111 086 871.Cromossoma 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbADD3: 109 996 347–110 135 565, fita diretaADD3MXI1: 110 207 546–110 287 916, fita diretaMXI1SMNDC1: 110 289 425–110 305 001, fita inversaSMNDC1DUSP5: 110 497 907–110 511 544, fita diretaDUSP5SMC3: 110 567 695–110 606 048, fita diretaSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, fita diretaRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, fita diretaPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, fita inversaBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, fita diretaSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, fita diretaADRA2ADiagrama de SMC3: 29 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 110 567 695–110 567 831, 137 basesExão 2: 110 568 938–110 569 013, 76 basesExão 3: 110 573 707–110 573 745, 39 basesExão 4: 110 575 336–110 575 403, 68 basesExão 5: 110 577 421–110 577 492, 72 basesExão 6: 110 577 835–110 577 914, 80 basesExão 7: 110 578 628–110 578 706, 79 basesExão 8: 110 580 904–110 581 021, 118 basesExão 9: 110 581 923–110 582 098, 176 basesExão 10: 110 582 562–110 582 642, 81 basesExão 11: 110 583 384–110 583 548, 165 basesExão 12: 110 583 841–110 583 962, 122 basesExão 13: 110 584 183–110 584 396, 214 basesExão 14: 110 589 605–110 589 708, 104 basesExão 15: 110 589 892–110 589 991, 100 basesExão 16: 110 590 412–110 590 572, 161 basesExão 17: 110 590 991–110 591 132, 142 basesExão 18: 110 593 073–110 593 223, 151 basesExão 19: 110 596 398–110 596 550, 153 basesExão 20: 110 598 139–110 598 290, 152 basesExão 21: 110 599 654–110 599 812, 159 basesExão 22: 110 600 439–110 600 546, 108 basesExão 23: 110 601 022–110 601 130, 109 basesExão 24: 110 601 637–110 601 884, 248 basesExão 25: 110 601 966–110 602 178, 213 basesExão 26: 110 602 474–110 602 665, 192 basesExão 27: 110 602 825–110 603 002, 178 basesExão 28: 110 603 184–110 603 290, 107 basesExão 29: 110 604 231–110 606 048, 1818 bases1510152025295′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 38,4 kb do gene; 3654 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SMC3

45

posições em SMC3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (2,2%) cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo cobre todos os 38,4 kb de SMC3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SMC3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SMC3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 36 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMC3: structural maintenance of chromosomes 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smc3

Vancouver

Dante Labs. Gene SMC3: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smc3

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