Gene
PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
- HGNC 25557(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000132600(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54496(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 68 311 019–68 358 584 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 47,6 kb
- Proteína
- 692 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ10640, KIAA1933
- Transcrito MANE Select
- ENST00000441236.3NM_019023.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como PRMT7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 47,6 kb do gene; 2079 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PRMT7
33
posições em PRMT7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 47,6 kb de PRMT7, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Características associadas a PRMT7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRMT7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Hairy forehead
- Long philtrum
- Redundant neck skin
- Short neck
- Abnormal facial shape
Mostrar mais 20 características
- Flat face
- Flat nose
- Gum enlargement
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Collapsed nostrils
- Dacryocystitis
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
- Wide nasal bridge
- Frontal bossing
- High palate
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Sudden loss of muscle tone
- Tethered cord
Mostrar mais 13 características
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Specific learning disability
- Typical absence seizure
- Abnormal conus terminalis morphology
- IQ between 34 and 49
- Pauses in breathing while sleeping
- Seizure affecting one half of brain
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PRMT7: protein arginine methyltransferase 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prmt7
Dante Labs. Gene PRMT7: protein arginine methyltransferase 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prmt7
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