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Gene

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Resumo

Localização citogenética
8q22.1
Coordenadas
Cromossoma 8: 96 261 902–96 336 995 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 75,1 kb
Proteína
473 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0024, PSSA, PSS1
Transcrito MANE Select
ENST00000517309.6NM_014754.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PTDSS1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PTDSS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa PTDSS1. PTDSS1 e 5 genes próximos no cromossoma 8, de 95 799 449 a 96 799 448.Cromossoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, fita inversaGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 621, fita inversaUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, fita inversaMTERF3PTDSS1: 96 261 902–96 336 995, fita diretaPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, fita diretaSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, fita diretaCPQDiagrama de PTDSS1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 96 261 902–96 262 219, 318 basesExão 2: 96 273 299–96 273 390, 92 basesExão 3: 96 284 109–96 284 153, 45 basesExão 4: 96 287 022–96 287 146, 125 basesExão 5: 96 295 098–96 295 256, 159 basesExão 6: 96 299 694–96 299 845, 152 basesExão 7: 96 304 040–96 304 181, 142 basesExão 8: 96 306 444–96 306 556, 113 basesExão 9: 96 309 557–96 309 622, 66 basesExão 10: 96 320 246–96 320 345, 100 basesExão 11: 96 330 213–96 330 281, 69 basesExão 12: 96 331 026–96 331 095, 70 basesExão 13: 96 333 457–96 336 995, 3539 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 75,1 kb do gene; 1422 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PTDSS1

3

posições em PTDSS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 75,1 kb de PTDSS1, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. Gene PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ptdss1

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