Gene
AEBP1
AE binding protein 1
- HGNC 303(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000106624(abre num novo separador)
- Gene NCBI 165(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p13
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 44 104 345–44 114 560 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 10,2 kb
- Proteína
- 1158 aminoácidos
- Também conhecido como
- ACLP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000223357.8NM_001129.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndrome de Ehlers-Danlos
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como AEBP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 10,2 kb do gene; 3477 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê AEBP1
15
posições em AEBP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 10,2 kb de AEBP1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a AEBP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AEBP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dental position
- Gum disease
- Long uvula
- Premature sagging cheeks
- Abnormal facial shape
- High palate
- Little lower jaw
- Low hairline at back of neck
Mostrar mais 8 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Intermittent claudication
- Prominent veins
- Varicose veins
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of carotid artery
- Prominent veins on trunk
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Fluid around heart
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AEBP1: AE binding protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aebp1
Dante Labs. Gene AEBP1: AE binding protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aebp1
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