Gene
FOXG1
forkhead box G1
- HGNC 3811(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000176165(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2290(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q12
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 28 766 787–28 770 277 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 3,5 kb
- Proteína
- 489 aminoácidos
- Também conhecido como
- HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
- Símbolos anteriores
- FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000313071.7NM_005249.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Epilepsia (Painel Completo)
- Síndrome de Rett Atípica
Uma perturbação neurodesenvolvimental diagnosticada quando uma criança apresenta uma síndrome semelhante à síndrome de Rett, mas não cumpre todos os critérios de diagnóstico da síndrome de Rett típica (RTT clássica/típica).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como FOXG1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 3,5 kb do gene; 1470 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FOXG1
172
posições em FOXG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,5 kb de FOXG1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.
Variantes com página (14)
As variantes de FOXG1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exão 1 | 28 767 732 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G224S | c.670G>A | Exão 1 | 28 767 949 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G250S | c.748G>A | Exão 1 | 28 768 027 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G267S | c.799G>A | Exão 1 | 28 768 078 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I207T | c.620T>C | Exão 1 | 28 767 899 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I229L | c.685A>C | Exão 1 | 28 767 964 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L189V | c.565C>G | Exão 1 | 28 767 844 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| M191I | c.573G>A | Exão 1 | 28 767 852 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N187K | c.561C>A | Exão 1 | 28 767 840 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N236D | c.706A>G | Exão 1 | 28 767 985 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a FOXG1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FOXG1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Poor social interactions
- Seizure affecting one half of brain
Mostrar mais 45 características
- Simplified gyral pattern
- Underdeveloped frontal lobe
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Loss of developmental milestones
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of coordination
- Agenesis of corpus callosum
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with multifocal slow activity
- Inappropriate crying
- Intellectual disability
- Irritability
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Fewer and broader ridges in brain
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Apraxia
- Chorea
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Motor delay
- Poor eye contact
- Tongue thrusting
Abnormality of head or neck
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Tented mouth
- Abnormally large tongue
Mostrar mais 13 características
- Big lower jaw
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive salivation
- Fullness of eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent metopic ridge
- Short nose
- Smooth philtrum
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- Drooling
- Midface retrusion
- Thin red part of the upper lip
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FOXG1: forkhead box G1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/foxg1
Dante Labs. Gene FOXG1: forkhead box G1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/foxg1
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