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Gene

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Resumo

Localização citogenética
1q25.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 184 051 730–184 074 212 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 22,5 kb
Proteína
171 aminoácidos
Símbolos anteriores
C1orf19
Transcrito MANE Select
ENST00000645668.2NM_052965.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Como TSEN15 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa TSEN15. TSEN15 e 7 genes próximos no cromossoma 1, de 183 562 971 a 184 562 970.Cromossoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183 471 871–183 598 246, fita diretaSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, fita inversaNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, fita inversaARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, fita diretaRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, fita inversaAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, fita inversaCOLGALT2TSEN15: 184 051 730–184 074 212, fita diretaTSEN15C1orf21: 184 386 067–184 629 019, fita diretaC1orf21Diagrama de TSEN15: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 184 051 730–184 051 890, 161 basesExão 2: 184 054 354–184 054 435, 82 basesExão 3: 184 054 728–184 054 863, 136 basesExão 4: 184 072 157–184 072 298, 142 basesExão 5: 184 072 827–184 074 212, 1386 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 22,5 kb do gene; 516 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TSEN15

1

posição em TSEN15 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 22,5 kb de TSEN15, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TSEN15

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TSEN15 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 26 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TSEN15: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. Gene TSEN15: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tsen15

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