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Gene

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Resumo

Localização citogenética
20q12
Coordenadas
Cromossoma 20: 40 685 848–40 689 236 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 3,4 kb
Proteína
323 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
KRML
Transcrito MANE Select
ENST00000373313.3NM_005461.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distúrbios Congénitos de Disinervação Craniana

    • Síndrome de Retração de DuaneAutossómica dominante

      Condição em que o movimento lateral do olho está limitado e o olho retrai em determinados movimentos; as formas hereditárias são causadas por alterações em genes como CHN1 e MAFB.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa informa o risco de recorrência e ajuda a verificar a existência de características associadas nas formas sindrómicas.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MAFB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa MAFB. MAFB e 3 genes próximos no cromossoma 20, de 40 187 542 a 41 187 541.Cromossoma 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40 685 848–40 689 236, fita inversaMAFBTOP1: 41 028 815–41 124 487, fita diretaTOP1PLCG1: 41 136 931–41 196 801, fita diretaPLCG1ZHX3: 41 178 448–41 317 783, fita inversaZHX3Diagrama de MAFB: um exão na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 1: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 40 685 848–40 689 236, 3389 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 3,4 kb do gene; 972 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAFB

11

posições em MAFB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,4 kb de MAFB, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MAFB

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MAFB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MAFB: MAF bZIP transcription factor B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. Gene MAFB: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mafb

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