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Gene

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Resumo

Localização citogenética
15q25.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 82 130 233–82 262 734 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 132,5 kb
Proteína
1120 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Símbolos anteriores
EFTUD1
Transcrito MANE Select
ENST00000268206.12NM_024580.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Shwachman-Diamond

    • Uma doença causada sobretudo por alterações recessivas no gene SBDS, e com menos frequência no EFL1 ou noutros genes, que se caracteriza por neutropenia, insuficiência pancreática exócrina e alterações esqueléticas, com um risco aumentado de insuficiência da medula óssea, síndrome mielodisplásica e leucemia mieloide aguda.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico permite a substituição das enzimas pancreáticas e a monitorização regular do sangue e da medula óssea, além de orientar a escolha do dador caso seja necessário um transplante de células-tronco.

Como EFL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa EFL1. EFL1 e 8 genes próximos no cromossoma 15, de 81 696 484 a 82 696 483.Cromossoma 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, fita inversaMEX3BEFL1: 82 130 233–82 262 734, fita inversaEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, fita diretaSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, fita inversaGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, fita diretaGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, fita inversaRPS17: 82 536 788–82 573 194, fita inversaCPEB1: 82 543 201–82 648 861, fita inversaCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, fita inversaAP3B2Diagrama de EFL1: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 82 130 233–82 130 561, 329 basesExão 19: 82 138 658–82 138 842, 185 basesExão 18: 82 151 465–82 152 423, 959 basesExão 17: 82 157 713–82 157 860, 148 basesExão 16: 82 163 853–82 163 984, 132 basesExão 15: 82 214 717–82 214 855, 139 basesExão 14: 82 219 652–82 219 818, 167 basesExão 13: 82 220 078–82 220 229, 152 basesExão 12: 82 225 165–82 225 264, 100 basesExão 11: 82 227 450–82 227 572, 123 basesExão 10: 82 228 191–82 228 327, 137 basesExão 9: 82 229 034–82 229 110, 77 basesExão 8: 82 230 848–82 230 971, 124 basesExão 7: 82 238 307–82 238 521, 215 basesExão 6: 82 240 418–82 240 555, 138 basesExão 5: 82 241 270–82 241 403, 134 basesExão 4: 82 252 691–82 252 775, 85 basesExão 3: 82 259 088–82 259 155, 68 basesExão 2: 82 261 688–82 261 797, 110 basesExão 1: 82 262 614–82 262 734, 121 bases201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 132,5 kb do gene; 3363 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EFL1

6

posições em EFL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

4 delas (67%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 132,5 kb de EFL1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EFL1: elongation factor like GTPase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. Gene EFL1: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/efl1

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