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Gene

NKX2-5

NK2 homeobox 5

Resumo

Localização citogenética
5q35.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 173 232 109–173 235 206 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 3,1 kb
Proteína
324 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CSX1, NKX2.5, NKX4-1
Símbolos anteriores
CSX, NKX2E
Transcrito MANE Select
ENST00000329198.5NM_004387.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipotiroidismo congénito

    • Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários

    • Comunicação Interauricular

      Um orifício entre as câmaras superiores do coração; as formas hereditárias são causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e as formas associadas ao NKX2-5 também implicam risco de bloqueio cardíaco progressivo.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e, no caso do NKX2-5, controlos regulares por ECG.

  • Cardiomiopatias Sindrómicas e Metabólicas

    • Doença Cardíaca Associada a NKX2-5Autossómica dominante

      Uma doença causada por alterações em NKX2-5 que pode combinar defeitos cardíacos congénitos, como a comunicação interauricular, com doença progressiva da condução e cardiomiopatia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a monitorização regular do ritmo, uma vez que a doença da condução pode progredir e necessitar de pacemaker.

  • Tetralogia de Fallot

    • Autossómica dominante

      A tetralogia de Fallot é uma malformação cardíaca congénita que consiste numa comunicação interventricular, também conhecida como defeito do septo ventricular, numa obstrução da via de saída do ventrículo direito, num cavalgamento do septo ventricular pela raiz da aorta e numa hipertrofia do ventrículo direito.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Hipotiroidismo

      Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NKX2-5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa NKX2-5. NKX2-5 e 8 genes próximos no cromossoma 5, de 172 733 658 a 173 733 657.Cromossoma 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbDUSP1: 172 766 992–172 771 198, fita inversaDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 792, fita diretaERGIC1RPL26L1: 172 954 004–172 974 768, fita diretaRPL26L1ATP6V0E1: 172 983 755–173 037 672, fita diretaATP6V0E1CREBRF: 173 056 323–173 139 640, fita diretaCREBRFBNIP1: 173 144 442–173 164 397, fita diretaBNIP1NKX2-5: 173 232 109–173 235 206, fita inversaNKX2-5STC2: 173 314 708–173 328 447, fita inversaSTC2BOD1: 173 603 722–173 616 694, fita inversaBOD1Diagrama de NKX2-5: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 2: 58 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 173 232 109–173 233 209, 1101 basesExão 1: 173 234 750–173 235 206, 457 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 3,1 kb do gene; 975 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NKX2-5

81

posições em NKX2-5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,1 kb de NKX2-5, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NKX2-5: NK2 homeobox 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nkx2-5

Vancouver

Dante Labs. Gene NKX2-5: NK2 homeobox 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nkx2-5

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