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Gene

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Resumo

Localização citogenética
Xp11.4
Coordenadas
Cromossoma X: 40 580 970–40 606 848 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 25,9 kb
Proteína
350 aminoácidos
Também conhecido como
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Símbolos anteriores
ATP6IP2
Transcrito MANE Select
ENST00000636580.2NM_005765.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

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        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

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        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

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        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ATP6AP2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa ATP6AP2. ATP6AP2 e 6 genes próximos no cromossoma X, de 40 093 909 a 41 093 908.Cromossoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40 049 815–40 177 329, fita inversaBCORATP6AP2: 40 580 970–40 606 848, fita diretaATP6AP2MPC1L: 40 623 428–40 624 136, fita diretaMPC1LCXorf38: 40 626 921–40 647 572, fita inversaCXorf38MED14: 40 648 305–40 735 924, fita inversaMED14: 40 834 445–40 934 085, fita diretaUSP9X: 41 085 346–41 236 579, fita diretaUSP9XDiagrama de ATP6AP2: 9 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 40 580 970–40 581 102, 133 basesExão 2: 40 588 986–40 589 116, 131 basesExão 3: 40 591 234–40 591 365, 132 basesExão 4: 40 597 249–40 597 344, 96 basesExão 5: 40 597 527–40 597 664, 138 basesExão 6: 40 598 681–40 598 734, 54 basesExão 7: 40 599 592–40 599 741, 150 basesExão 8: 40 600 762–40 600 881, 120 basesExão 9: 40 605 561–40 606 848, 1288 bases1246895′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,2 kb dos 25,9 kb do gene; 1053 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de ATP6AP2

    3

    posições em ATP6AP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 25,9 kb de ATP6AP2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a ATP6AP2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP6AP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ATP6AP2: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ATP6AP2: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp6ap2

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