SLC25A13

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Citrulinemia

  • Autossómica recessiva

    A citrulinemia é uma doença de herança autossómica recessiva do metabolismo do ciclo da ureia e da desintoxicação da amónia, caracterizada por concentrações elevadas de citrulina e de amónia no soro. A doença apresenta uma grande variedade de manifestações, incluindo encefalopatia hiperamonémica neonatal com letargia, convulsões e coma; disfunção hepática em todos os grupos etários; episódios de hiperamonemia e sintomas neuropsiquiátricos em crianças ou adultos; ou, em alguns casos, pode ser assintomática (detetada em programas de rastreio neonatal). A citrulinemia divide-se em dois grandes grupos, codificados por genes diferentes: citrulinemia tipo I (que inclui a citrulinemia tipo I aguda neonatal e a citrulinemia tipo I de início na idade adulta) e deficiência de citrina (que inclui a citrulinemia tipo II de início na idade adulta e a colestase intra-hepática neonatal devida à deficiência de citrina).

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

• Defeito do Ciclo da Ureia

  • Um erro inato do metabolismo de origem genética, caracterizado pela deficiência de uma das enzimas necessárias ao ciclo da ureia. Provoca a acumulação de amónia no organismo.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Terapia de captação de azoto (benzoato de sódio, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta com restrição proteica e suplementação de aminoácidos essenciais; protocolos de emergência para hiperamonemia; transplante hepático (curativo); ensaios clínicos de terapia com mRNA para a OTC; carglumato de cálcio para a deficiência de NAGS

Como SLC25A13 está organizado

Os exões representam 3,1 kb dos 201,9 kb do gene; 2028 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SLC25A13

Genes associados às mesmas condições

• ASS1argininosuccinate synthase 1Partilha 2 condições
• ARG1arginase 1Partilha 1 condição
• ASLargininosuccinate lyasePartilha 1 condição
• CA5Acarbonic anhydrase 5APartilha 1 condição
• CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Partilha 1 condição
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Partilha 1 condição
• MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Partilha 1 condição
• NAGSN-acetylglutamate synthasePartilha 1 condição
• OTCornithine transcarbamylasePartilha 1 condição
• SLC25A15solute carrier family 25 member 15Partilha 1 condição

Características associadas a SLC25A13

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC25A13 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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