Gene
GLYCTK
glycerate kinase
- HGNC 24247↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000168237↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 132158↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 52 287 828–52 295 257 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 7,4 kb
- Proteína
- 523 aminoácidos
- Também conhecido como
- HBEBP4, HBEBP2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000436784.7NM_145262.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como GLYCTK está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,8 kb dos 7,4 kb do gene; 1572 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GLYCTK
3
posições em GLYCTK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7,4 kb de GLYCTK, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.
Características associadas a GLYCTK
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GLYCTK pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Progressive brain disease
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Mostrar mais 15 características
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Tongue thrusting
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Chorea
- Jerking
- Loss of consciousness
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Laboratory abnormality
- Elevated circulating D-glyceric acid concentration
- Elevated CSF D-glyceric acid concentration
- Reduced hepatic D-glycerate kinase activity
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Metabolic acidosis
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
- Increased circulating free fatty acid level
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GLYCTK: glycerate kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/glyctk
Dante Labs. Gene GLYCTK: glycerate kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/glyctk
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