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Gene

MRAS

muscle RAS oncogene homolog

Resumo

Localização citogenética
3q22.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 138 348 579–138 405 533 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 57 kb
Proteína
208 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
M-RAs, R-RAS3, RRAS3
Transcrito MANE Select
ENST00000423968.7NM_001085049.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MRAS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa MRAS. MRAS e 10 genes próximos no cromossoma 3, de 137 877 056 a 138 877 055.Cromossoma 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 MbCLDN18: 137 998 735–138 033 655, fita diretaCLDN18DZIP1L: 138 029 828–138 115 857, fita inversaDZIP1LA4GNT: 138 122 901–138 132 416, fita inversaA4GNTDBR1: 138 160 988–138 174 953, fita inversaDBR1ARMC8: 138 187 248–138 298 389, fita diretaARMC8NME9: 138 261 437–138 331 354, fita inversaNME9MRAS: 138 348 579–138 405 533, fita diretaMRASESYT3: 138 434 570–138 481 686, fita diretaESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, fita inversaCEP70FAIM: 138 608 550–138 633 643, fita diretaFAIMPIK3CB: 138 652 336–138 834 964, fita inversaPIK3CBDiagrama de MRAS: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 138 348 579–138 348 767, 189 basesExão 2: 138 372 866–138 373 076, 211 basesExão 3: 138 397 324–138 397 477, 154 basesExão 4: 138 398 469–138 398 568, 100 basesExão 5: 138 400 534–138 400 613, 80 basesExão 6: 138 402 170–138 405 533, 3364 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 57 kb do gene; 627 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MRAS

4

posições em MRAS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 57 kb de MRAS, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MRAS: muscle RAS oncogene homolog. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mras

Vancouver

Dante Labs. Gene MRAS: muscle RAS oncogene homolog [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mras

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