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Gene

GBA1

glucosylceramidase beta 1

Resumo

Localização citogenética
1q22
Coordenadas
Cromossoma 1: 155 234 452–155 241 249 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 6,8 kb
Proteína
536 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
GLUC, GBA
Transcrito MANE Select
ENST00000368373.8NM_000157.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Gaucher

    • Autossómica recessiva

      A doença de Gaucher (DG) é uma doença de sobrecarga lisossomal que engloba três formas principais (tipos 1, 2 e 3), uma forma fetal e uma variante com envolvimento cardíaco (doença de Gaucher - oftalmoplegia - calcificação cardiovascular ou doença do tipo Gaucher).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia de substituição enzimática, terapia de redução de substrato, cuidados de suporte, transplante de medula óssea

  • Doença de Parkinson

    • Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GBA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa GBA1. GBA1 e 36 genes próximos no cromossoma 1, de 154 737 851 a 155 737 850.Cromossoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fita inversaKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, fita inversaPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, fita inversaPYGO2: 154 957 025–154 963 853, fita inversaSHC1: 154 962 284–154 974 452, fita inversaSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, fita diretaCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, fita diretaFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, fita diretaLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, fita diretaDCST2: 155 018 520–155 033 781, fita inversaDCST1: 155 033 824–155 050 930, fita diretaADAM15: 155 050 566–155 062 780, fita diretaADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, fita diretaEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, fita diretaEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, fita diretaEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, fita diretaEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, fita diretaDPM3: 155 138 457–155 140 595, fita inversaDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, fita inversa: 155 169 409–155 187 272, fita inversaTRIM46: 155 173 787–155 184 971, fita diretaTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, fita inversaMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, fita inversaTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, fita diretaMTX1GBA1: 155 234 452–155 241 249, fita inversaGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, fita inversaENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, fita inversaSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, fita inversaCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, fita diretaHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, fita inversaFDPS: 155 304 786–155 320 666, fita diretaFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, fita diretaRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, fita inversaASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, fita diretaMSTO1: 155 626 755–155 648 640, fita inversaYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, fita inversaYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, fita diretaDAP3Diagrama de GBA1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 11: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 49 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 39 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 155 234 452–155 235 100, 649 basesExão 10: 155 235 195–155 235 311, 117 basesExão 9: 155 235 681–155 235 844, 164 basesExão 8: 155 236 245–155 236 469, 225 basesExão 7: 155 237 341–155 237 578, 238 basesExão 6: 155 238 134–155 238 306, 173 basesExão 5: 155 238 517–155 238 650, 134 basesExão 4: 155 239 616–155 239 762, 147 basesExão 3: 155 239 886–155 240 077, 192 basesExão 2: 155 240 630–155 240 717, 88 basesExão 1: 155 241 086–155 241 249, 164 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 6,8 kb do gene; 1611 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GBA1

294

posições em GBA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

294 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (177 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (294 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 6,8 kb de GBA1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GBA1: glucosylceramidase beta 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gba1

Vancouver

Dante Labs. Gene GBA1: glucosylceramidase beta 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gba1

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