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Gene

ASS1

argininosuccinate synthase 1

Resumo

Localização citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromossoma 9: 130 444 961–130 501 274 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 56,3 kb
Proteína
412 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CTLN1
Símbolos anteriores
ASS
Transcrito MANE Select
ENST00000352480.10NM_054012.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Citrulinemia

    • Autossómica recessiva

      A citrulinemia é uma doença de herança autossómica recessiva do metabolismo do ciclo da ureia e da desintoxicação da amónia, caracterizada por concentrações elevadas de citrulina e de amónia no soro. A doença apresenta uma grande variedade de manifestações, incluindo encefalopatia hiperamonémica neonatal com letargia, convulsões e coma; disfunção hepática em todos os grupos etários; episódios de hiperamonemia e sintomas neuropsiquiátricos em crianças ou adultos; ou, em alguns casos, pode ser assintomática (detetada em programas de rastreio neonatal). A citrulinemia divide-se em dois grandes grupos, codificados por genes diferentes: citrulinemia tipo I (que inclui a citrulinemia tipo I aguda neonatal e a citrulinemia tipo I de início na idade adulta) e deficiência de citrina (que inclui a citrulinemia tipo II de início na idade adulta e a colestase intra-hepática neonatal devida à deficiência de citrina).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Defeito do Ciclo da Ureia

    • Um erro inato do metabolismo de origem genética, caracterizado pela deficiência de uma das enzimas necessárias ao ciclo da ureia. Provoca a acumulação de amónia no organismo.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia de captação de azoto (benzoato de sódio, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta com restrição proteica e suplementação de aminoácidos essenciais; protocolos de emergência para hiperamonemia; transplante hepático (curativo); ensaios clínicos de terapia com mRNA para a OTC; carglumato de cálcio para a deficiência de NAGS

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ASS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ASS1. ASS1 e 11 genes próximos no cromossoma 9, de 129 973 118 a 130 973 117.Cromossoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbFNBP1: 129 887 179–130 043 243, fita inversaFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, fita diretaGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, fita diretaNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, fita diretaHMCN2ASS1: 130 444 961–130 501 274, fita diretaASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, fita diretaFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, fita diretaPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, fita diretaEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, fita diretaABL1: 130 713 626–130 713 724, fita diretaQRFP: 130 892 707–130 896 812, fita inversaQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, fita inversaFIBCD1Diagrama de ASS1: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 130 444 961–130 444 995, 35 basesExão 2: 130 452 224–130 452 333, 110 basesExão 3: 130 454 305–130 454 373, 69 basesExão 4: 130 458 401–130 458 589, 189 basesExão 5: 130 464 111–130 464 167, 57 basesExão 6: 130 466 725–130 466 799, 75 basesExão 7: 130 470 834–130 470 904, 71 basesExão 8: 130 471 485–130 471 515, 31 basesExão 9: 130 476 871–130 476 961, 91 basesExão 10: 130 479 716–130 479 800, 85 basesExão 11: 130 480 385–130 480 449, 65 basesExão 12: 130 489 333–130 489 464, 132 basesExão 13: 130 494 867–130 495 023, 157 basesExão 14: 130 499 505–130 499 570, 66 basesExão 15: 130 500 976–130 501 274, 299 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 56,3 kb do gene; 1239 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ASS1

197

posições em ASS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 56,3 kb de ASS1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ASS1: argininosuccinate synthase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ass1

Vancouver

Dante Labs. Gene ASS1: argininosuccinate synthase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ass1

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