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Gene

HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Resumo

Localização citogenética
10q24.32
Coordenadas
Cromossoma 10: 102 065 349–102 068 036 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 2,7 kb
Proteína
775 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ22501, BLOC2S3
Transcrito MANE Select
ENST00000299238.7NM_024747.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) é uma doença multissistémica caracterizada por albinismo oculocutâneo, tendência para hemorragias e, em alguns casos, neutropenia, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa. A SHP inclui oito doenças conhecidas (SHP-1 a SHP-8), a maioria das quais apresenta o mesmo fenótipo clínico, com graus de gravidade variáveis.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HPS6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa HPS6. HPS6 e 22 genes próximos no cromossoma 10, de 101 566 693 a 102 566 692.Cromossoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDPCD: 101 570 560–101 609 667, fita diretaDPCDPOLL: 101 576 051–101 588 273, fita inversaPOLLFBXW4: 101 610 663–101 695 298, fita inversaFBXW4FGF8: 101 769 817–101 780 371, fita inversaFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, fita inversaNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, fita inversaOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, fita inversaKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, fita inversaARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, fita diretaHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, fita inversaLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, fita diretaPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, fita diretaNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, fita diretaELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, fita inversaPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, fita diretaGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, fita diretaNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, fita inversaPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, fita diretaFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, fita inversaCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, fita inversaSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, fita diretaSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, fita inversaACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, fita diretaSUFUDiagrama de HPS6: um exão na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 47 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 102 065 349–102 068 036, 2688 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 2,7 kb do gene; 2328 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HPS6

47

posições em HPS6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,7 kb de HPS6, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a HPS6

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HPS6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HPS6: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hps6

Vancouver

Dante Labs. Gene HPS6: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hps6

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