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Gene

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Resumo

Localização citogenética
8q12.2
Coordenadas
Cromossoma 8: 60 678 740–60 868 028 (GRCh38)
Exões
38 exões ao longo de 189,3 kb
Proteína
2997 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Símbolos anteriores
CRG
Transcrito MANE Select
ENST00000423902.7NM_017780.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome CHARGE

    • Autossómica dominante

      Uma condição causada por variantes no CHD7 que inclui tipicamente coloboma do olho, defeitos cardíacos, atresia das coanas, atraso do crescimento e do desenvolvimento, diferenças genitais e anomalias do ouvido com perda auditiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a avaliação da audição, do coração, do crescimento e da puberdade (hormonal).

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CHD7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa CHD7. CHD7 e 3 genes próximos no cromossoma 8, de 60 273 384 a 61 273 383.Cromossoma 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8: 60 185 412–60 281 573, fita inversaCA8RAB2A: 60 516 890–60 624 280, fita diretaRAB2ACHD7: 60 678 740–60 868 028, fita diretaCHD7CLVS1: 61 057 158–61 501 645, fita diretaCLVS1Diagrama de CHD7: 38 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 80 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 60 678 740–60 679 082, 343 basesExão 2: 60 741 259–60 743 097, 1839 basesExão 3: 60 781 000–60 781 430, 431 basesExão 4: 60 794 986–60 795 127, 142 basesExão 5: 60 800 388–60 800 525, 138 basesExão 6: 60 801 528–60 801 593, 66 basesExão 7: 60 808 217–60 808 272, 56 basesExão 8: 60 816 387–60 816 501, 115 basesExão 9: 60 820 007–60 820 090, 84 basesExão 10: 60 821 790–60 821 927, 138 basesExão 11: 60 822 024–60 822 145, 122 basesExão 12: 60 822 503–60 822 746, 244 basesExão 13: 60 823 840–60 824 016, 177 basesExão 14: 60 828 663–60 828 806, 144 basesExão 15: 60 830 322–60 830 577, 256 basesExão 16: 60 836 073–60 836 283, 211 basesExão 17: 60 836 817–60 837 012, 196 basesExão 18: 60 837 668–60 837 835, 168 basesExão 19: 60 838 076–60 838 255, 180 basesExão 20: 60 841 644–60 841 754, 111 basesExão 21: 60 841 847–60 842 052, 206 basesExão 22: 60 844 864–60 845 063, 200 basesExão 23: 60 845 250–60 845 409, 160 basesExão 24: 60 848 515–60 848 604, 90 basesExão 25: 60 849 051–60 849 154, 104 basesExão 26: 60 850 493–60 850 622, 130 basesExão 27: 60 851 032–60 851 104, 73 basesExão 28: 60 851 262–60 851 319, 58 basesExão 29: 60 852 019–60 852 247, 229 basesExão 30: 60 852 498–60 852 706, 209 basesExão 31: 60 852 829–60 853 500, 672 basesExão 32: 60 854 363–60 854 523, 161 basesExão 33: 60 855 975–60 856 202, 228 basesExão 34: 60 856 445–60 856 888, 444 basesExão 35: 60 860 904–60 861 125, 222 basesExão 36: 60 862 196–60 862 336, 141 basesExão 37: 60 862 548–60 862 652, 105 basesExão 38: 60 865 016–60 868 028, 3013 bases1102030385′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,6 kb dos 189,3 kb do gene; 8994 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CHD7

585

posições em CHD7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 189,3 kb de CHD7, incluindo os intrões, e não apenas os 11,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. Gene CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chd7

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