Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Resumo

Localização citogenética
21q21.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 25 639 258–25 717 562 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 78,3 kb
Proteína
298 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Símbolos anteriores
C21orf43
Transcrito MANE Select
ENST00000480456.6NM_021219.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Calcificação dos Gânglios da Base

    • Calcificação dos Gânglios da Base, Idiopática, 8, Autossómica RecessivaAutossómica recessiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Calcificação Cerebral Familiar Primária (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange a calcificação cerebral familiar primária (calcinose estriopalidodentada bilateral), incluindo as formas dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e as formas recessivas MYORG e JAM2.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como JAM2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa JAM2. JAM2 e 4 genes próximos no cromossoma 21, de 25 178 410 a 26 178 409.Cromossoma 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 572 145–25 607 588, fita inversaMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 562, fita diretaJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, fita inversaATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, fita diretaGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, fita inversaAPPDiagrama de JAM2: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 21Exão 1: 25 639 258–25 639 888, 631 basesExão 2: 25 683 883–25 683 948, 66 basesExão 3: 25 689 866–25 689 973, 108 basesExão 4: 25 693 756–25 693 908, 153 basesExão 5: 25 698 677–25 698 879, 203 basesExão 6: 25 702 170–25 702 269, 100 basesExão 7: 25 705 979–25 706 086, 108 basesExão 8: 25 709 434–25 709 449, 16 basesExão 9: 25 712 340–25 712 382, 43 basesExão 10: 25 714 640–25 717 562, 2923 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 78,3 kb do gene; 897 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene JAM2: junctional adhesion molecule 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. Gene JAM2: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/jam2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test