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Gene

TBX1

T-box transcription factor 1

Resumo

Localização citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromossoma 22: 19 760 778–19 767 334 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 6,6 kb
Proteína
504 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CATCH22
Símbolos anteriores
VCF
Transcrito MANE Select
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de deleção 22q11.2

    • Síndrome de deleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge / velocardiofacial)Autossómica dominante

      Uma deleção de cerca de 1,5 a 3 milhões de bases no cromossoma 22, que inclui o gene TBX1, que pode causar cardiopatia congénita, número baixo de linfócitos T, níveis baixos de cálcio, diferenças no palato e um risco aumentado de perturbações psiquiátricas, incluindo esquizofrenia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As orientações estabelecidas recomendam a monitorização do cálcio, do sistema imunitário, do coração e da saúde mental, e cada filho de um portador tem 50% de probabilidade de herdar a deleção.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TBX1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa TBX1. TBX1 e 22 genes próximos no cromossoma 22, de 19 264 056 a 20 264 055.Cromossoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, fita inversaCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, fita inversaHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, fita inversaC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, fita diretaMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, fita inversaUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, fita diretaCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, fita inversaCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, fita diretaSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, fita diretaGP1BB: 19 723 539–19 724 776, fita diretaGP1BBTBX1: 19 760 778–19 767 334, fita diretaTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, fita inversaGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, fita inversaRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, fita inversaTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, fita diretaCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, fita inversaARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, fita diretaTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, fita diretaDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, fita inversaTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, fita diretaRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, fita diretaZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, fita inversaRTN4R: 20 241 415–20 283 246, fita inversaRTN4RDiagrama de TBX1: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 19 760 778–19 761 280, 503 basesExão 2: 19 763 241–19 763 342, 102 basesExão 3: 19 764 155–19 764 326, 172 basesExão 4: 19 764 958–19 765 113, 156 basesExão 5: 19 765 758–19 765 825, 68 basesExão 6: 19 765 902–19 766 002, 101 basesExão 7: 19 766 389–19 767 334, 946 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 6,6 kb do gene; 1515 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TBX1

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posições em TBX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,6 kb de TBX1, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TBX1: T-box transcription factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. Gene TBX1: T-box transcription factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbx1

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