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Gene

REL

REL proto-oncogene, NF-kB subunit

Resumo

Localização citogenética
2p16.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 60 881 574–60 931 612 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 50 kb
Proteína
587 aminoácidos
Também conhecido como
I-Rel, c-Rel, HIVEN86A
Transcrito MANE Select
ENST00000394479.4NM_001291746.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como REL está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa REL. REL e 7 genes próximos no cromossoma 2, de 60 406 593 a 61 406 592.Cromossoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60 450 520–60 554 467, fita inversaBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, fita diretaPAPOLGREL: 60 881 574–60 931 612, fita diretaRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, fita inversaPUS10PEX13: 61 017 058–61 062 516, fita diretaPEX13SANBR: 61 065 871–61 138 034, fita diretaSANBRDEMA1: 61 145 068–61 165 407, fita diretaDEMA1USP34: 61 186 845–61 471 105, fita inversaUSP34Diagrama de REL: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 60 881 574–60 881 850, 277 basesExão 2: 60 891 683–60 891 825, 143 basesExão 3: 60 894 397–60 894 545, 149 basesExão 4: 60 900 992–60 901 083, 92 basesExão 5: 60 916 877–60 917 017, 141 basesExão 6: 60 918 191–60 918 295, 105 basesExão 7: 60 918 394–60 918 606, 213 basesExão 8: 60 920 041–60 920 109, 69 basesExão 9: 60 920 574–60 920 642, 69 basesExão 10: 60 921 763–60 931 612, 9850 bases12468105′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 11,1 kb dos 50 kb do gene; 1764 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene REL: REL proto-oncogene, NF-kB subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rel

    Vancouver

    Dante Labs. Gene REL: REL proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rel

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