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Gene

ALMS1

ALMS1 centrosome and basal body associated protein

Resumo

Localização citogenética
2p13.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 73 385 836–73 609 916 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 224,1 kb
Proteína
4168 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA0328
Transcrito MANE Select
ENST00000613296.6NM_001378454.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de AlströmAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes no gene ALMS1 que provoca distrofia da retina na infância, perda auditiva, obesidade, resistência à insulina e diabetes tipo 2, e doença cardíaca e renal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a monitorização precoce do coração, da audição, dos olhos, dos rins e da diabetes.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ALMS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa ALMS1. ALMS1 e 16 genes próximos no cromossoma 2, de 72 997 876 a 73 997 875.Cromossoma 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbSFXN5: 72 939 248–73 075 619, fita inversaSFXN5RAB11FIP5: 73 073 382–73 156 721, fita inversaRAB11FIP5NOTO: 73 202 570–73 212 513, fita diretaNOTOSMYD5: 73 214 222–73 227 229, fita diretaSMYD5PRADC1: 73 228 008–73 233 262, fita inversaPRADC1CCT7: 73 233 420–73 253 282, fita diretaCCT7FBXO41: 73 254 682–73 284 478, fita inversaFBXO41EGR4: 73 290 927–73 293 721, fita inversaEGR4ALMS1: 73 385 836–73 609 916, fita diretaALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, fita inversaNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, fita inversaTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, fita inversaDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, fita diretaC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, fita diretaSTAMBPACTG2: 73 892 232–73 919 865, fita diretaACTG2DGUOK: 73 926 794–73 958 961, fita diretaDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, fita diretaTET3Diagrama de ALMS1: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 358 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 101 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 76 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 73 385 836–73 386 192, 357 basesExão 2: 73 408 622–73 408 747, 126 basesExão 3: 73 419 123–73 419 318, 196 basesExão 4: 73 422 857–73 422 974, 118 basesExão 5: 73 424 430–73 424 902, 473 basesExão 6: 73 426 453–73 426 553, 101 basesExão 7: 73 432 198–73 432 291, 94 basesExão 8: 73 447 960–73 454 067, 6108 basesExão 9: 73 455 162–73 455 295, 134 basesExão 10: 73 489 634–73 491 498, 1865 basesExão 11: 73 519 775–73 520 016, 242 basesExão 12: 73 534 824–73 534 949, 126 basesExão 13: 73 550 267–73 550 437, 171 basesExão 14: 73 557 220–73 557 354, 135 basesExão 15: 73 558 972–73 559 142, 171 basesExão 16: 73 572 262–73 573 424, 1163 basesExão 17: 73 599 401–73 599 521, 121 basesExão 18: 73 600 678–73 600 881, 204 basesExão 19: 73 601 195–73 601 436, 242 basesExão 20: 73 602 185–73 602 368, 184 basesExão 21: 73 603 241–73 603 304, 64 basesExão 22: 73 608 475–73 608 574, 100 basesExão 23: 73 609 568–73 609 916, 349 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12,8 kb dos 224,1 kb do gene; 12 507 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALMS1

800

posições em ALMS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

74 delas (9,3%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (14 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (74 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 224,1 kb de ALMS1, incluindo os intrões, e não apenas os 12,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALMS1: ALMS1 centrosome and basal body associated protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alms1

Vancouver

Dante Labs. Gene ALMS1: ALMS1 centrosome and basal body associated protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alms1

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