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Gene

PAX8

paired box 8

Resumo

Localização citogenética
2q14.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 113 215 997–113 278 921 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 62,9 kb
Proteína
450 aminoácidos
Também conhecido como
PAX-8
Transcrito MANE Select
ENST00000429538.8NM_003466.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipotiroidismo congénito

    • Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Hipotiroidismo

      Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PAX8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa PAX8. PAX8 e 15 genes próximos no cromossoma 2, de 112 747 459 a 113 747 458.Cromossoma 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbCKAP2L: 112 736 349–112 764 664, fita inversaCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, fita inversaIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, fita inversaIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, fita diretaIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, fita diretaIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, fita diretaIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, fita inversaIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, fita diretaIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, fita diretaIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, fita diretaIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, fita diretaPSD4PAX8: 113 215 997–113 278 921, fita inversaPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, fita diretaZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, fita diretaFOXD4L1RABL2A: 113 627 215–113 643 407, fita diretaRABL2ASLC35F5: 113 705 011–113 756 700, fita inversaSLC35F5Diagrama de PAX8: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 113 215 997–113 218 609, 2613 basesExão 11: 113 220 092–113 220 178, 87 basesExão 10: 113 227 155–113 227 256, 102 basesExão 9: 113 235 394–113 235 582, 189 basesExão 8: 113 236 601–113 236 721, 121 basesExão 7: 113 241 551–113 241 726, 176 basesExão 6: 113 242 008–113 242 130, 123 basesExão 5: 113 242 690–113 242 778, 89 basesExão 4: 113 244 427–113 244 624, 198 basesExão 3: 113 246 754–113 246 919, 166 basesExão 2: 113 278 370–113 278 469, 100 basesExão 1: 113 278 831–113 278 921, 91 bases1210515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 62,9 kb do gene; 1353 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PAX8

12

posições em PAX8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 62,9 kb de PAX8, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a PAX8

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PAX8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PAX8: paired box 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pax8

Vancouver

Dante Labs. Gene PAX8: paired box 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pax8

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