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Gene

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Resumo

Localização citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 44 095 678–44 251 962 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 156,3 kb
Proteína
718 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
SOTV
Transcrito MANE Select
ENST00000533608.7NM_207122.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Osteocondromas Múltiplos Hereditários

    • Autossómica dominante

      Uma condição causada principalmente por variantes em EXT1 ou EXT2, em que se desenvolvem crescimentos ósseos benignos, revestidos por cartilagem, nas extremidades dos ossos longos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização de problemas de crescimento e do pequeno risco ao longo da vida (cerca de 2 a 5%) de um osteocondroma se transformar em condrossarcoma.

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como EXT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa EXT2. EXT2 e 7 genes próximos no cromossoma 11, de 43 673 820 a 44 673 819.Cromossoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43 680 509–43 857 741, fita diretaHSD17B12ALKBH3: 43 880 811–43 920 370, fita diretaALKBH3C11orf96: 43 942 637–43 943 878, fita diretaC11orf96ACCSL: 44 047 981–44 059 977, fita diretaACCSLACCS: 44 065 916–44 086 590, fita diretaACCSEXT2: 44 095 678–44 251 962, fita diretaEXT2ALX4: 44 260 440–44 310 139, fita inversaALX4CD82: 44 564 414–44 621 071, fita diretaCD82Diagrama de EXT2: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 47 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 44 095 678–44 095 852, 175 basesExão 2: 44 107 683–44 108 248, 566 basesExão 3: 44 109 194–44 109 283, 90 basesExão 4: 44 114 185–44 114 301, 117 basesExão 5: 44 124 789–44 124 984, 196 basesExão 6: 44 126 816–44 126 955, 140 basesExão 7: 44 130 045–44 130 138, 94 basesExão 8: 44 171 611–44 171 742, 132 basesExão 9: 44 197 829–44 198 018, 190 basesExão 10: 44 206 793–44 206 959, 167 basesExão 11: 44 232 353–44 232 496, 144 basesExão 12: 44 234 115–44 234 243, 129 basesExão 13: 44 236 293–44 236 375, 83 basesExão 14: 44 244 149–44 251 962, 7814 bases124681012145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10 kb dos 156,3 kb do gene; 2157 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EXT2

179

posições em EXT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 156,3 kb de EXT2, incluindo os intrões, e não apenas os 10 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EXT2: exostosin glycosyltransferase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. Gene EXT2: exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ext2

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