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Característica
Severe global developmental delay
A severe delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Resumo
- Também conhecida como
- Global developmental delay, severe
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Severe global developmental delayHP:0011344
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Obter o meu Genome Test271 genes associados a Severe global developmental delay
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Severe global developmental delay. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Sempre | Em 2 doenças |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | Em 3 doenças |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | Em 1 doença |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| CHKAcholine kinase alpha | Sempre | Em 1 doença |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sempre | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sempre | Em 1 doença |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Sempre | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sempre | Em 1 doença |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sempre | Em 1 doença |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 231 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Sempre | Em 1 doença |
| GSX2GS homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Sempre | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Sempre | Em 2 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Sempre | Em 1 doença |
| NINninein | Sempre | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sempre | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sempre | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Sempre | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sempre | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sempre | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNF2ring finger protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Sempre | Em 1 doença |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Sempre | Em 1 doença |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Sempre | Em 1 doença |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Sempre | Em 1 doença |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNND2catenin delta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TXN2thioredoxin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADKadenosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTNG1netrin G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASET2ribonuclease T2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXA2forkhead box A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Não registado | Em 1 doença |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Não registado | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Não registado | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Não registado | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Não registado | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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