Gene
AQP4
aquaporin 4
- HGNC 637(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000171885(abre num novo separador)
- Gene NCBI 361(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18q11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 26 852 043–26 865 707 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 13,7 kb
- Proteína
- 323 aminoácidos
- Também conhecido como
- MIWC, AQP-4, hAQP4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000383168.9NM_001650.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como AQP4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,2 kb dos 13,7 kb do gene; 972 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a AQP4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AQP4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- More active than typical
- Ataxia
Mostrar mais 12 características
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AQP4: aquaporin 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aqp4
Dante Labs. Gene AQP4: aquaporin 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aqp4
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