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Gene

PDX1

pancreatic and duodenal homeobox 1

Resumo

Localização citogenética
13q12.2
Coordenadas
Cromossoma 13: 27 920 000–27 926 313 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 6,3 kb
Proteína
283 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
IDX-1, STF-1, PDX-1, MODY4, GSF, IUF-1
Símbolos anteriores
IPF1
Transcrito MANE Select
ENST00000381033.5NM_000209.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Diabetes de Início na Maturidade em Jovens (MODY)

    • Autossómica dominante

      O MODY (diabetes de início na maturidade em jovens) é uma forma rara, familiar e heterogénea, do ponto de vista clínico e genético, de diabetes, caracterizada por um início em idade jovem (geralmente entre os 10 e os 45 anos), com manutenção da produção endógena de insulina, ausência de autoimunidade das células beta do pâncreas, ausência de obesidade e de resistência à insulina e, em alguns subtipos, manifestações extrapancreáticas.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      MODY-GCK: não é necessário tratamento; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfonilureias em baixa dose; MODY-HNF1B: insulina e monitorização renal; DT2 poligénica: modificação do estilo de vida, metformina, agonistas do GLP-1, inibidores do SGLT2, consoante o perfil de comorbilidades

  • Diabetes Mellitus Neonatal

    • Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PDX1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa PDX1. PDX1 e 10 genes próximos no cromossoma 13, de 27 423 157 a 28 423 156.Cromossoma 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGTF3A: 27 424 584–27 435 823, fita diretaGTF3AMTIF3: 27 429 823–27 450 613, fita inversaMTIF3LNX2: 27 545 911–27 621 354, fita inversaLNX2POLR1D: 27 620 742–27 744 237, fita diretaPOLR1DGSX1: 27 792 483–27 794 768, fita diretaGSX1PDX1: 27 920 000–27 926 313, fita diretaPDX1CDX2: 27 959 646–27 975 983, fita inversaCDX2URAD: 27 977 717–27 988 693, fita inversaURADFLT3: 28 003 274–28 100 592, fita inversaFLT3PAN3: 28 138 193–28 295 335, fita diretaPAN3FLT1: 28 299 540–28 495 288, fita inversaFLT1Diagrama de PDX1: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 27 920 000–27 920 544, 545 basesExão 2: 27 924 256–27 926 313, 2058 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 6,3 kb do gene; 852 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PDX1

10

posições em PDX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,3 kb de PDX1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PDX1: pancreatic and duodenal homeobox 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pdx1

Vancouver

Dante Labs. Gene PDX1: pancreatic and duodenal homeobox 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pdx1

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