Gene
KCNN3
potassium calcium-activated channel subfamily N member 3
- HGNC 6292↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143603↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3782↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 154 697 455–154 870 281 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 172,8 kb
- Proteína
- 731 aminoácidos
- Também conhecido como
- KCa2.3, hSK3, SKCA3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000271915.9NM_002249.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa KCNN3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como KCNN3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 13 kb dos 172,8 kb do gene; 2196 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KCNN3
2
posições em KCNN3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 172,8 kb de KCNN3, incluindo os intrões, e não apenas os 13 kb de exões.
Características associadas a KCNN3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNN3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Gingival fibromatosis
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Bifid uvula
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Gum enlargement
Mostrar mais 16 características
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short neck
Abnormality of limbs
- Absent outermost bone of the 2nd toe
- Absent outermost bone of the little toe
- Finger-like thumb
- Long big toe
- Long thumb
- Bunion
- Dropped arches
- High-arched foot
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the integument
- Small nail
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Excessive hair growth
- Generalized hypertrichosis
- Increased facial hair growth
- Small fingernail
- Thick hair
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNN3: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnn3
Dante Labs. Gene KCNN3: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnn3
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