Gene
ITGB3
integrin subunit beta 3
- HGNC 6156(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000259207(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3690(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q21.32
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 47 253 827–47 313 743 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 59,9 kb
- Proteína
- 788 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- CD61, GPIIIa
- Símbolos anteriores
- GP3A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000559488.7NM_000212.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Perturbações Hereditárias da Função Plaquetária
- Trombastenia de GlanzmannAutossómica recessiva
Perturbação recessiva causada por alterações em ITGA2B ou ITGB3, em que as plaquetas não se conseguem agregar, provocando hemorragias permanentes da pele, do nariz, das gengivas e, nas mulheres, menstruações abundantes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição ajuda a evitar medicamentos antiplaquetários, orienta a escolha de transfusão de plaquetas ou de fator VIIa recombinante e permite planear a gravidez, uma vez que anticorpos contra as plaquetas podem afetar o bebé.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como ITGB3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,9 kb dos 59,9 kb do gene; 2367 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ITGB3
155
posições em ITGB3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 59,9 kb de ITGB3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.
Variantes com página (147)
As variantes de ITGB3 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A19Gfs*36 | c.55dup | Exão 1 | 47 253 911 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A76Pfs*10 | c.225_226del | Exão 3 | 47 283 410 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A283Ifs*12 | c.847_848del | Exão 6 | 47 287 138 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A398Pfs*24 | c.1192del | Exão 9 | 47 291 019 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.79+1G>A | Intrão 1 | 47 253 941 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.161_165+1delinsCTGATT | Exão 2 | 47 274 500 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.166-2A>G | Intrão 2 | 47 283 352 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.361+1G>A | Intrão 3 | 47 283 550 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.362-1G>A | Intrão 3 | 47 284 442 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.612_614+1del | Exão 4 | 47 284 692 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a ITGB3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ITGB3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Large platelets
Mostrar mais 26 características
- Low platelet count
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Platelet anisocytosis
- Impaired clot retraction
- Macrothrombocytopenia
- Prolonged bleeding time
- Recurring nosebleed
- Bleeding gums
- Blood spots
- Cephalohematoma
- Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa
- Petechiae
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Spontaneous hematomas
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Ecchymosis
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Subarachnoid hemorrhage
- Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation
- Impaired thrombin-induced platelet aggregation
- Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ITGB3: integrin subunit beta 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/itgb3
Dante Labs. Gene ITGB3: integrin subunit beta 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/itgb3
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