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Gene

WDR19

WD repeat domain 19

Resumo

Localização citogenética
4p14
Coordenadas
Cromossoma 4: 39 182 529–39 285 810 (GRCh38)
Exões
37 exões ao longo de 103,3 kb
Proteína
1342 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
Transcrito MANE Select
ENST00000399820.8NM_025132.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Ellis-van Creveld e Displasia Craniectodérmica

    • Displasia craniectodérmicaAutossómica recessiva

      Uma ciliopatia com alterações na forma do crânio, membros curtos, cabelo escasso e anomalias dentárias, e risco de doença renal progressiva.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a monitorização regular dos rins e do fígado.

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • Síndrome de Senior-LøkenAutossómica recessiva

      Uma forma de nefronoftise associada a degeneração da retina, que pode causar perda precoce da visão.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição justifica o encaminhamento para um exame oftalmológico, em paralelo com a monitorização renal.

    • NefronoftiseAutossómica recessiva

      Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como WDR19 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa WDR19. WDR19 e 13 genes próximos no cromossoma 4, de 38 734 170 a 39 734 169.Cromossoma 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.238,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbTLR10: 38 772 238–38 782 990, fita inversaTLR10TLR1: 38 787 555–38 856 817, fita inversaTLR1TLR6: 38 822 897–38 856 901, fita inversaTLR6FAM114A1: 38 867 677–38 945 740, fita diretaFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, fita inversaTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, fita diretaKLHL5WDR19: 39 182 529–39 285 810, fita diretaWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, fita inversaRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, fita diretaKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, fita inversaRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, fita diretaLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, fita inversaUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, fita inversaSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, fita diretaUBE2KDiagrama de WDR19: 37 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 39 182 529–39 182 563, 35 basesExão 2: 39 185 726–39 185 817, 92 basesExão 3: 39 186 539–39 186 604, 66 basesExão 4: 39 189 656–39 189 781, 126 basesExão 5: 39 194 544–39 194 659, 116 basesExão 6: 39 199 478–39 199 593, 116 basesExão 7: 39 203 642–39 203 722, 81 basesExão 8: 39 205 154–39 205 266, 113 basesExão 9: 39 205 563–39 205 736, 174 basesExão 10: 39 214 601–39 214 671, 71 basesExão 11: 39 215 841–39 216 013, 173 basesExão 12: 39 216 096–39 216 210, 115 basesExão 13: 39 217 134–39 217 240, 107 basesExão 14: 39 217 983–39 218 105, 123 basesExão 15: 39 224 884–39 225 033, 150 basesExão 16: 39 228 210–39 228 357, 148 basesExão 17: 39 228 486–39 228 690, 205 basesExão 18: 39 231 797–39 231 956, 160 basesExão 19: 39 232 162–39 232 272, 111 basesExão 20: 39 234 766–39 234 875, 110 basesExão 21: 39 240 277–39 240 334, 58 basesExão 22: 39 244 248–39 244 388, 141 basesExão 23: 39 244 470–39 244 552, 83 basesExão 24: 39 245 369–39 245 452, 84 basesExão 25: 39 253 146–39 253 292, 147 basesExão 26: 39 253 906–39 254 030, 125 basesExão 27: 39 255 848–39 255 960, 113 basesExão 28: 39 257 486–39 257 554, 69 basesExão 29: 39 266 063–39 266 140, 78 basesExão 30: 39 267 995–39 268 091, 97 basesExão 31: 39 269 976–39 270 100, 125 basesExão 32: 39 272 980–39 273 061, 82 basesExão 33: 39 274 808–39 274 958, 151 basesExão 34: 39 277 020–39 277 143, 124 basesExão 35: 39 278 131–39 278 207, 77 basesExão 36: 39 278 539–39 278 663, 125 basesExão 37: 39 285 487–39 285 810, 324 bases15101520253035375′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 103,3 kb do gene; 4029 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê WDR19

116

posições em WDR19 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 103,3 kb de WDR19, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WDR19: WD repeat domain 19. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wdr19

Vancouver

Dante Labs. Gene WDR19: WD repeat domain 19 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wdr19

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