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Gene

ATP1A2

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2

Resumo

Localização citogenética
1q23.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 160 115 759–160 143 591 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 27,8 kb
Proteína
1020 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FHM2
Símbolos anteriores
MHP2
Transcrito MANE Select
ENST00000361216.8NM_000702.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Enxaqueca Hemiplégica Familiar

    • Espectro de Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento com Enxaqueca Hemiplégica

      Um espectro em que as pessoas podem apresentar fenótipos que vão desde enxaquecas hemiplégicas sem epilepsia até encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento, com ou sem hemiplegia episódica ou outras formas de paresia. Os sintomas e a gravidade podem variar dentro das mesmas famílias.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Enxaqueca Hemiplégica Familiar, 2Autossómica dominante

      Qualquer enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica em que a causa da doença é uma mutação no gene ATP1A2.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Autossómica dominante

      Uma perturbação de enxaqueca caracterizada pelo historial pessoal e familiar de aura que inclui fraqueza motora.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Enxaqueca Hemiplégica Familiar ou EsporádicaAutossómica dominante

      A enxaqueca hemiplégica (EH) é uma variante rara da enxaqueca com aura, caracterizada pela presença de fraqueza motora durante a aura. A enxaqueca hemiplégica tem duas formas principais, consoante o historial familiar: as pessoas com pelo menos um familiar de primeiro ou segundo grau que tenha aura com fraqueza motora têm enxaqueca hemiplégica familiar (EHF); as pessoas sem esse historial familiar têm enxaqueca hemiplégica esporádica (EHE).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ATP1A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa ATP1A2. ATP1A2 e 27 genes próximos no cromossoma 1, de 159 629 675 a 160 629 674.Cromossoma 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP: 159 711 438–159 714 595, fita inversaCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, fita diretaDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, fita diretaFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, fita diretaSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, fita inversaVSIG8: 159 854 316–159 862 657, fita inversaVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, fita inversaCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, fita inversaTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, fita inversaIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, fita inversaSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, fita inversaKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, fita inversaPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, fita diretaKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, fita inversaIGSF8ATP1A2: 160 115 759–160 143 591, fita diretaATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, fita diretaATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, fita diretaCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, fita diretaPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, fita inversaDCAF8: 160 216 800–160 285 130, fita inversaPEX19: 160 266 229–160 286 348, fita inversaPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, fita inversaCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, fita diretaNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, fita diretaNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, fita diretaVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, fita inversaSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, fita inversaCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, fita inversaSLAMF1Diagrama de ATP1A2: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 160 115 759–160 115 873, 115 basesExão 2: 160 120 906–160 121 010, 105 basesExão 3: 160 121 192–160 121 251, 60 basesExão 4: 160 123 213–160 123 416, 204 basesExão 5: 160 123 943–160 124 056, 114 basesExão 6: 160 124 296–160 124 430, 135 basesExão 7: 160 125 136–160 125 253, 118 basesExão 8: 160 127 552–160 127 820, 269 basesExão 9: 160 128 652–160 128 850, 199 basesExão 10: 160 128 980–160 129 089, 110 basesExão 11: 160 129 266–160 129 400, 135 basesExão 12: 160 130 102–160 130 291, 190 basesExão 13: 160 130 422–160 130 597, 176 basesExão 14: 160 134 484–160 134 620, 137 basesExão 15: 160 135 145–160 135 295, 151 basesExão 16: 160 135 434–160 135 602, 169 basesExão 17: 160 135 839–160 135 993, 155 basesExão 18: 160 136 247–160 136 370, 124 basesExão 19: 160 136 570–160 136 715, 146 basesExão 20: 160 136 901–160 137 031, 131 basesExão 21: 160 139 640–160 139 741, 102 basesExão 22: 160 139 893–160 139 984, 92 basesExão 23: 160 141 294–160 143 591, 2298 bases1246810121416182022235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 27,8 kb do gene; 3063 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATP1A2

121

posições em ATP1A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

6 delas (5%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (6 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 27,8 kb de ATP1A2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP1A2: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp1a2

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP1A2: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp1a2

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