Gene
KCNK4
potassium two pore domain channel subfamily K member 4
- HGNC 6279↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000182450↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 50801↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 64 291 302–64 300 031 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 8,7 kb
- Proteína
- 393 aminoácidos
- Também conhecido como
- K2p4.1, TRAAK
- Transcrito MANE Select
- ENST00000422670.7NM_033310.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Nenhum relatório do Genome Test analisa KCNK4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como KCNK4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 8,7 kb do gene; 1182 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KCNK4
1
posição em KCNK4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 8,7 kb de KCNK4, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Características associadas a KCNK4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNK4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Drooping upper lip
- Gum enlargement
- Horizontal eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
Mostrar mais 6 características
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed motor skills
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNK4: potassium two pore domain channel subfamily K member 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnk4
Dante Labs. Gene KCNK4: potassium two pore domain channel subfamily K member 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnk4
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