Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Resumo

Localização citogenética
2p14
Coordenadas
Cromossoma 2: 64 989 399–65 023 865 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 34,5 kb
Proteína
532 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
SATT, ASCT1, ASCT-1
Transcrito MANE Select
ENST00000234256.4NM_003038.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças do Metabolismo da Glicina e da Serina

    • Doenças por Deficiência de SerinaAutossómica recessiva

      Causadas por variantes em PHGDH, PSAT1 ou PSPH, que bloqueiam a produção de serina e podem provocar perímetro cefálico reduzido, convulsões e atraso no desenvolvimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a suplementação com serina e glicina, que pode prevenir ou melhorar os sintomas quando iniciada precocemente, incluindo antes do nascimento.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC1A4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SLC1A4. SLC1A4 e 6 genes próximos no cromossoma 2, de 64 506 632 a 65 506 631.Cromossoma 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64 524 286–64 593 009, fita diretaAFTPHSERTAD2: 64 631 621–64 751 005, fita inversaSERTAD2SLC1A4: 64 989 399–65 023 865, fita diretaSLC1A4CEP68: 65 056 350–65 087 298, fita diretaCEP68RAB1A: 65 070 696–65 130 986, fita inversaRAB1AACTR2: 65 227 714–65 271 253, fita diretaACTR2SPRED2: 65 310 851–65 432 682, fita inversaSPRED2Diagrama de SLC1A4: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 64 989 399–64 990 170, 772 basesExão 2: 65 001 448–65 001 490, 43 basesExão 3: 65 003 953–65 004 015, 63 basesExão 4: 65 010 597–65 010 763, 167 basesExão 5: 65 016 440–65 016 673, 234 basesExão 6: 65 018 071–65 018 265, 195 basesExão 7: 65 018 545–65 018 679, 135 basesExão 8: 65 020 912–65 023 865, 2954 bases124685′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 34,5 kb do gene; 1599 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC1A4

14

posições em SLC1A4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 34,5 kb de SLC1A4, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC1A4: solute carrier family 1 member 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC1A4: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc1a4

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test