Gene
AP5Z1
adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1
- HGNC 22197(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000242802(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9907(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 4 775 623–4 794 397 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 18,8 kb
- Proteína
- 807 aminoácidos
- Também conhecido como
- SPG48, zeta
- Símbolos anteriores
- KIAA0415
- Transcrito MANE Select
- ENST00000649063.2NM_014855.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Paraplegia Espástica Hereditária
- Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)
Um de 66 genes ligados a este
Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Doença de Depósito Lisossomal
- Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 59 genes ligados a este
Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como AP5Z1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,5 kb dos 18,8 kb do gene; 2424 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê AP5Z1
58
posições em AP5Z1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,8 kb de AP5Z1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.
Características associadas a AP5Z1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AP5Z1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AP5Z1: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ap5z1
Dante Labs. Gene AP5Z1: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ap5z1
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