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Gene

TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Resumo

Localização citogenética
14q24-q31
Coordenadas
Cromossoma 14: 80 955 621–81 146 306 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 190,7 kb
Proteína
764 aminoácidos
Também conhecido como
LGR3
Transcrito MANE Select
ENST00000298171.7NM_000369.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipotiroidismo congénito

    • Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Hipertiroidismo

    • Hiperatividade da glândula tiroide que resulta na produção excessiva de hormona tiroideia e num aumento da taxa metabólica. As causas incluem a hiperplasia difusa da glândula tiroide (doença de Graves), um nódulo único na glândula tiroide e tiroidite. Os sintomas estão relacionados com o aumento da taxa metabólica e incluem perda de peso, fadiga, intolerância ao calor, sudorese excessiva, diarreia, taquicardia, insónia, fraqueza muscular e tremor.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Hipertiroidismo

      Hiperatividade da glândula tiroideia, com produção excessiva de hormonas tiroideias e aumento da taxa metabólica. As causas incluem hiperplasia difusa da glândula tiroideia (doença de Graves), nódulo único da glândula tiroideia e tiroidite. Os sintomas estão relacionados com o aumento da taxa metabólica e incluem perda de peso, fadiga, intolerância ao calor, sudorese excessiva, diarreia, taquicardia, insónia, fraqueza muscular e tremor.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Hipotiroidismo

      Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como TSHR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa TSHR. TSHR e 4 genes próximos no cromossoma 14, de 80 550 964 a 81 550 963.Cromossoma 1414q24-q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCEP128: 80 476 969–80 959 517, fita inversaCEP128TSHR: 80 955 621–81 146 306, fita diretaTSHRGTF2A1: 81 175 452–81 221 377, fita inversaGTF2A1STON2: 81 260 652–81 436 517, fita inversaSTON2SEL1L: 81 471 547–81 533 882, fita inversaSEL1LDiagrama de TSHR: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 80 955 621–80 955 850, 230 basesExão 2: 81 062 148–81 062 219, 72 basesExão 3: 81 068 254–81 068 328, 75 basesExão 4: 81 087 954–81 088 028, 75 basesExão 5: 81 091 069–81 091 143, 75 basesExão 6: 81 092 531–81 092 608, 78 basesExão 7: 81 096 639–81 096 707, 69 basesExão 8: 81 108 375–81 108 452, 78 basesExão 9: 81 139 679–81 139 867, 189 basesExão 10: 81 142 940–81 146 306, 3367 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 190,7 kb do gene; 2295 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TSHR

51

posições em TSHR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 190,7 kb de TSHR, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TSHR: thyroid stimulating hormone receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tshr

Vancouver

Dante Labs. Gene TSHR: thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tshr

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