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Gene

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

Resumo

Localização citogenética
2p21
Coordenadas
Cromossoma 2: 43 886 224–43 995 989 (GRCh38)
Exões
38 exões ao longo de 109,8 kb
Proteína
1394 aminoácidos
Também conhecido como
GP130, LRP130
Símbolos anteriores
LSFC
Transcrito MANE Select
ENST00000260665.12NM_133259.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como LRPPRC está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa LRPPRC. LRPPRC e 11 genes próximos no cromossoma 2, de 43 441 107 a 44 441 106.Cromossoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, fita inversaTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, fita diretaPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, fita inversaC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, fita diretaDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, fita inversaABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, fita diretaABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 995 989, fita inversaLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, fita diretaPPM1B: 44 168 851–44 320 310, fita diretaSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, fita diretaSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, fita inversaPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, fita diretaCAMKMTDiagrama de LRPPRC: 38 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 37: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 43 886 224–43 888 656, 2433 basesExão 37: 43 889 734–43 889 876, 143 basesExão 36: 43 894 545–43 894 629, 85 basesExão 35: 43 896 634–43 896 708, 75 basesExão 34: 43 899 219–43 899 334, 116 basesExão 33: 43 899 466–43 899 605, 140 basesExão 32: 43 901 320–43 901 524, 205 basesExão 31: 43 905 692–43 905 780, 89 basesExão 30: 43 912 432–43 912 558, 127 basesExão 29: 43 918 025–43 918 133, 109 basesExão 28: 43 918 256–43 918 398, 143 basesExão 27: 43 925 067–43 925 157, 91 basesExão 26: 43 925 893–43 925 961, 69 basesExão 25: 43 934 190–43 934 296, 107 basesExão 24: 43 934 754–43 934 878, 125 basesExão 23: 43 943 687–43 943 894, 208 basesExão 22: 43 945 332–43 945 417, 86 basesExão 21: 43 946 113–43 946 243, 131 basesExão 20: 43 947 257–43 947 370, 114 basesExão 19: 43 947 731–43 947 775, 45 basesExão 18: 43 948 122–43 948 199, 78 basesExão 17: 43 948 412–43 948 518, 107 basesExão 16: 43 949 602–43 949 659, 58 basesExão 15: 43 950 573–43 950 600, 28 basesExão 14: 43 957 385–43 957 451, 67 basesExão 13: 43 960 541–43 960 634, 94 basesExão 12: 43 963 588–43 963 706, 119 basesExão 11: 43 973 607–43 973 714, 108 basesExão 10: 43 973 795–43 973 900, 106 basesExão 9: 43 974 150–43 974 295, 146 basesExão 8: 43 974 614–43 974 758, 145 basesExão 7: 43 975 091–43 975 217, 127 basesExão 6: 43 976 143–43 976 229, 87 basesExão 5: 43 976 994–43 977 052, 59 basesExão 4: 43 977 155–43 977 276, 122 basesExão 3: 43 979 826–43 979 948, 123 basesExão 2: 43 982 238–43 982 434, 197 basesExão 1: 43 995 799–43 995 989, 191 bases38353025201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,6 kb dos 109,8 kb do gene; 4185 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê LRPPRC

    260

    posições em LRPPRC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 109,8 kb de LRPPRC, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene LRPPRC: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lrpprc

    Vancouver

    Dante Labs. Gene LRPPRC: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lrpprc

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