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Gene

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Resumo

Localização citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 34 929 559–34 958 964 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 29,4 kb
Proteína
531 aminoácidos
Também conhecido como
GS3, DNAJA5, JJJ1
Transcrito MANE Select
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes Hereditárias Raras de Insuficiência Medular

    • Síndrome de Insuficiência Medular

      Um grupo de doenças raras associadas a genes como DNAJC21, MYSM1 e SRP72, e à deficiência combinada de ADH5 e ALDH2 (síndrome AMED), que provoca contagens sanguíneas baixas, por vezes acompanhadas de alterações do desenvolvimento ou de outras características.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico orienta a escolha de dadores de células-tronco aparentados e a preparação do transplante, e apoia a monitorização para síndrome mielodisplásica e leucemia.

Como DNAJC21 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa DNAJC21. DNAJC21 e 6 genes próximos no cromossoma 5, de 34 444 262 a 35 444 261.Cromossoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34 655 566–34 832 613, fita diretaRAI14TTC23L: 34 838 833–34 903 125, fita diretaTTC23LRAD1: 34 894 176–34 930 394, fita inversaRAD1BRIX1: 34 915 273–34 926 622, fita diretaBRIX1DNAJC21: 34 929 559–34 958 964, fita diretaDNAJC21AGXT2: 34 997 427–35 048 240, fita inversaAGXT2PRLR: 35 048 756–35 230 678, fita inversaPRLRDiagrama de DNAJC21: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 34 929 559–34 929 916, 358 basesExão 2: 34 933 815–34 933 908, 94 basesExão 3: 34 935 710–34 935 833, 124 basesExão 4: 34 936 144–34 936 266, 123 basesExão 5: 34 937 326–34 937 630, 305 basesExão 6: 34 938 858–34 939 009, 152 basesExão 7: 34 941 096–34 941 183, 88 basesExão 8: 34 944 867–34 945 025, 159 basesExão 9: 34 945 761–34 945 803, 43 basesExão 10: 34 950 170–34 950 342, 173 basesExão 11: 34 953 926–34 954 001, 76 basesExão 12: 34 954 553–34 958 964, 4412 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,1 kb dos 29,4 kb do gene; 1596 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNAJC21

13

posições em DNAJC21 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 29,4 kb de DNAJC21, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a DNAJC21

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DNAJC21 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJC21: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAJC21: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnajc21

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