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Gene

GABRA5

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5

Resumo

Localização citogenética
15q12
Coordenadas
Cromossoma 15: 26 867 062–26 949 208 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 82,1 kb
Proteína
462 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000335625.10NM_000810.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GABRA5 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa GABRA5. GABRA5 e 2 genes próximos no cromossoma 15, de 26 408 135 a 27 408 134.Cromossoma 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbGABRB3: 26 543 552–26 939 539, fita inversaGABRB3GABRA5: 26 867 062–26 949 208, fita diretaGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, fita diretaGABRG3Diagrama de GABRA5: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 26 867 062–26 867 111, 50 basesExão 2: 26 868 729–26 868 793, 65 basesExão 3: 26 869 175–26 869 334, 160 basesExão 4: 26 880 846–26 880 967, 122 basesExão 5: 26 883 166–26 883 233, 68 basesExão 6: 26 883 337–26 883 557, 221 basesExão 7: 26 914 803–26 914 885, 83 basesExão 8: 26 937 185–26 937 328, 144 basesExão 9: 26 939 925–26 940 077, 153 basesExão 10: 26 943 215–26 943 426, 212 basesExão 11: 26 947 934–26 949 208, 1275 bases1246810115′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,6 kb dos 82,1 kb do gene; 1389 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de GABRA5

    2

    posições em GABRA5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 82,1 kb de GABRA5, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a GABRA5

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GABRA5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 30 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GABRA5: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gabra5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GABRA5: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gabra5

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