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Gene

NDUFS4

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4

Resumo

Localização citogenética
5q11.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 53 560 639–53 683 338 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 122,7 kb
Proteína
175 aminoácidos
Também conhecido como
AQDQ, CI-18
Transcrito MANE Select
ENST00000296684.10NM_002495.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFS4 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa NDUFS4. NDUFS4 e 2 genes próximos no cromossoma 5, de 53 121 989 a 54 121 988.Cromossoma 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbFST: 53 479 819–53 487 134, fita diretaFSTNDUFS4: 53 560 639–53 683 338, fita diretaNDUFS4ARL15: 53 883 927–54 310 604, fita inversaARL15Diagrama de NDUFS4: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 53 560 639–53 560 760, 122 basesExão 2: 53 603 452–53 603 530, 79 basesExão 3: 53 646 233–53 646 405, 173 basesExão 4: 53 658 551–53 658 624, 74 basesExão 5: 53 683 118–53 683 338, 221 bases123455′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 0,7 kb dos 122,7 kb do gene; 528 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de NDUFS4

    38

    posições em NDUFS4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 122,7 kb de NDUFS4, incluindo os intrões, e não apenas os 0,7 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NDUFS4

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NDUFS4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFS4: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufs4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFS4: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufs4

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