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Gene

NPHP1

nephrocystin 1

Resumo

Localização citogenética
2q13
Coordenadas
Cromossoma 2: 110 123 348–110 205 013 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 81,7 kb
Proteína
677 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
JBTS4, SLSN1
Símbolos anteriores
NPH1
Transcrito MANE Select
ENST00000445609.7NM_001128178.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • NefronoftiseAutossómica recessiva

      Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como NPHP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa NPHP1. NPHP1 e 9 genes próximos no cromossoma 2, de 109 664 181 a 110 664 180.Cromossoma 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbRGPD5: 109 792 758–109 857 705, fita diretaRGPD5LIMS3: 109 898 428–109 925 625, fita diretaLIMS3: 109 898 432–109 968 557, fita diretaMALL: 110 083 870–110 116 075, fita inversaMALLNPHP1: 110 123 348–110 205 013, fita inversaNPHP1MTLN: 110 211 528–110 245 420, fita inversaMTLN: 110 402 934–110 473 075, fita inversaLIMS4: 110 445 883–110 473 075, fita inversaLIMS4RGPD6: 110 513 802–110 610 840, fita inversaRGPD6BUB1: 110 635 468–110 678 098, fita inversaBUB1Diagrama de NPHP1: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 20: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 110 123 348–110 124 063, 716 basesExão 19: 110 125 637–110 125 681, 45 basesExão 18: 110 129 186–110 129 259, 74 basesExão 17: 110 131 679–110 131 791, 113 basesExão 16: 110 143 542–110 143 641, 100 basesExão 15: 110 144 493–110 144 569, 77 basesExão 14: 110 146 753–110 146 835, 83 basesExão 13: 110 147 916–110 148 026, 111 basesExão 12: 110 150 182–110 150 256, 75 basesExão 11: 110 160 127–110 160 255, 129 basesExão 10: 110 161 603–110 161 697, 95 basesExão 9: 110 163 048–110 163 135, 88 basesExão 8: 110 164 688–110 164 730, 43 basesExão 7: 110 165 052–110 165 155, 104 basesExão 6: 110 168 452–110 168 553, 102 basesExão 5: 110 169 806–110 169 998, 193 basesExão 4: 110 178 423–110 178 547, 125 basesExão 3: 110 179 624–110 179 684, 61 basesExão 2: 110 201 421–110 201 494, 74 basesExão 1: 110 204 900–110 205 013, 114 bases201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 81,7 kb do gene; 2034 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NPHP1

129

posições em NPHP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 81,7 kb de NPHP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NPHP1: nephrocystin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nphp1

Vancouver

Dante Labs. Gene NPHP1: nephrocystin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nphp1

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